遗传学临床多基因遗传病

遗传学临床多基因遗传病

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时间:2018-10-02

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1、第十四章多基因遗传与多基因遗传病主讲人:王婷婷人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定,其遗传基础是多对基因,它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的,称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应,称为加性效应,这些基因称为加性基因。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外,也受环境因素的影响,所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。定义多基因表型:身高多基因表型:体重多基因表型:肤色多基因遗传单基因遗传受多基因控制及环境因素影响由一对等位基因控制性状有明显的相对性和不连续性无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨相对性状界线分明,互不混淆性状

2、变异性状辨别单基因遗传与多基因遗传的区别第一节:多基因遗传一、质量性状与数量性状质量性状定义:单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异在一个群体中分布也是不连续的,这样的性状称为质量性状。如:红花、白花。数量性状是指多基因遗传的性状,该性状在群体中的变异分布是连续的。界限不清楚,不易分类的性状。如身高、体重、牛的产奶量、鸡的产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等。质量性状:完全显性:AA、Aaaa数量性状:140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传不完全显性:AAAaaa数量性状质量性状受多基因控制及环境因素影响由单基因控制性状有明显的相对性和

3、不连续性无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2-3个群体呈正态分布二者区别:质量性状和数量性状的划分不是绝对,同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。例:植株的高度是一个数量性状,但在有些杂交组合中,高株和矮株却表现为简单的质量性状遗传。二者的联系:并指Ⅰ型AA/AaaaAD完全显性患者群体正常群体例1由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2个群体质量性状的变异PPPppp正常携带者患者基因型genotype表现型phenotype(苯丙酮

4、尿症AR)PPPppp由单基因控制性状有明显的相对性和不连续性相对性状界线分明,互不混淆性状变异性状辨别个体变异可明显分为2~3个群体群体中苯丙氨酸 羟化酶含量的变异例2质量性状的变异数量性状变异分布图16516017015517514518515018010203040506070身高cm变员数受多基因控制及环境因素影响性状无质的差别、呈连续的量变特征性状间差别甚微、界线难辨性状变异性状辨别个体变异呈正态分布随机群体的身高调查例4二、多基因假说1.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是两对以上的基因.2.遗传方式仍遵循孟德尔定律,等位基因间无显隐性之分,都是呈共显性.

5、3.每对基因所起的作用都是微小的,称为微效基因,对表型的影响微小,但每对基因的作用可以累加,并可产生一个明显的效应,此现象称为积累效应4.数量性状的形成除受基因的遗传基础影响外,还受环境因素的影响.皮肤颜色,两对基因控制。A-A',B-B'黑色A,B;白色A',B'例一例二人身高的遗传图1.两个极端变异(纯合子homozygous)的个体婚配,其子一代都是中间类型,但环境因素的影响会使个体间在一定范围内发生变异.三、多基因遗传特点AABBaabbAaBb例1假设:有两对非连锁的基因决定皮肤颜色,黑色A,B;白色a,b皮肤颜色例2假设:有三对非连锁的基因决定人类的身高,ABC对身高

6、发育的增强作用高于abc.abcabcABCABCABCabcF1身高2.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体,大都属于中间类型的个体,但其变异范围比子一代更广泛,有时会出现极端变异个体.三、多基因遗传特点AaBb配子ABAbaBabABAbaBabfathermotherAABBAABbAaBBAABbAaBBAaBbAAbbAaBbAaBbaaBBAaBbaabbAabbaaBbAabbaaBb9种基因型5个等级例1ABCabcF227种基因型例2016211522142313241225112610217352647个等级子二代身高变异3.在一个随机婚配的群体中,

7、变异范围十分广泛,但大多数个体仍然接近于中间类型,极端变异的个体很少.三、多基因遗传特点多基因环境因素共同作用的结果环境因素基因分离、自由组合变异的产生起重要作用回归现象数量性状在遗传过程中子代向人群的平均值靠拢,即为回归现象。双亲身高平均值低于群体平均值,子女身高平均值就高于其双亲平均值,接近群体平均值。双亲身高平均值高于群体平均值,子女身高平均值就低于其双亲平均值,接近群体平均值。第二节:多基因遗传病人类的一些常见疾病:如高血压糖尿病、冠心病、精神分裂症、哮喘、癫痫等人类常见

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