医学遗传学多基因遗传病

《医学遗传学多基因遗传病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、多基因遗传周万军湖南湘潭人1987－1990湖南邵阳卫校检验中专1990－2002湖南湘潭市中心医院检验科1996-1999湖南医专检验大专（成教）1999－2002湖南医科大学检验本科（成教）2002－2005中南大学湘雅医学院免疫学硕士2005年1月－5月上海崇明CDC2005-2007南方医科大学医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心2007－2011南方医科大学医学遗传学教研室博士研究生2005－现在南方医科大学医学遗传学教研室讲师、副教授研究方向：遗传病的分子诊断、临床检验诊断学电话：020-61648510(office)18928841972（

2、M）QQ:2470864E-mail：zhouwanjun72@163.com脑脊髓裂隐性脊柱裂孤独症概况核心观点多基因遗传病的遗传方式与单基因遗传病有很大差别，同时该类疾病还受环境因子的影响。掌握对多基因病再发风险的估算内容1、数量性状的多基因遗传2、多基因遗传病再发风险的估算数量性状的遗传基础是两对以上的基因各基因间为共显性每个基因对表型作用微小,但有累积效应数量性状的形成受微效基因和环境因素的双重影响多基因假说第一节多基因遗传的定义和特点基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）：表型性状不是由一对等位基因决定，而是由多对等位基因共同作用决定，这

3、种性状的遗传方式称为多基因遗传。多基因遗传性状除受基因作用外，还受环境因素影响，是遗传与环境两种因素结合形成的，因此又称为多因子遗传（multi-factorialinheritance）。数量性状（quantitativecharacter）：若性状表现为连续变异，表型可用一个指标连续度量时叫数量性状，它是由多对作用微小的、累加的等位基因与环境共同作用所形成的性状。多基因遗传性状变异的分布人员数(千)身高(m)平均值HeightasaMultifactorialTrait质量性状（qualitativecharacter）：单基因遗传的性状称为质量性状，性状变异在一个群

4、体的分布是不连续的，在群体中往往可以分出具有和不具有该性状的2-3个小群体(全或无）。完全显性共显性微效基因（minorgene）：多基因遗传方式中，每对等位基因彼此间没有显隐性的区别，而是共显性，这些等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以称为微效基因。微效基因累积效应（additiveeffect）：多基因遗传的多对等位基因的微效作用累加起来，从而形成一个明显的表型效应，这种现象称为累积效应。累积效应三、数量性状的多基因遗传AABBCCA’A’B’B’C’C’AA’BB’CC’F1(195cm)(135cm)(165cm)例：身高的多基因遗传子1代结合产生子2代各基因

5、型比例子2代身高变异分布例：肤色的多基因遗传•AABBCC----verydark.•aabbcc----verylight.•AaBbCc----intermediateshade.GametesABCABcAbCAbcaBCaBcabCabcABC65545443ABc54434332AbC54434332Abc43323221aBC54434332aBc43323221abC43323221abc32212110Table.Polygenicinheritanceinpeopleshowingacrossbetweentwomulattoparents(AaBbCc

6、xAaBbCc).Theoffspringcontainsevendifferentshadesofskincolorbasedonthenumberofcapitallettersineachgenotype.第二节多基因遗传病什么是多基因病多基因病(polygenicdisorders)：遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定,因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响，也称为多因子疾病（multi-factorialdisorders)。多基因遗传病的特点1发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/1000。有明显

7、家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%。有些多基因病的发病率有种族差异。环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。多基因遗传病的特点2环境对多基因遗传病的影响多基因病的遗传学基础：（1）涉及多对不同位点的易感基因；（2）易感基因无显、隐性之分（3）每对易感基因的作用是微效的，各对基因作用是累加的；（4）易感基因和环境共同作用（包括体内环境和体外环境），从而产生明显的疾病表型。易感性