内分泌遗传代谢病课件

《内分泌遗传代谢病课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、小儿内分泌遗传代谢病诊治进展烟台市妇幼保健院儿科烟台市新生儿疾病筛查中心嵇玉华儿科内分泌遗传代谢领域的热点问题1.新生儿遗传代谢病筛查2.串联质谱筛查技术的应用3.矮身材的诊断与GH的治疗4.性早熟的诊断与治疗新生儿疾病筛查概述新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术新生儿筛查的历史国外：20世纪60年代国内：20世纪80年代我市：1998年10月开展CH和PKU2008年10月开展CAH和G6PD缺乏症先天性甲状腺功能减低症（CH）CH是由于甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。CH的发病率约为

2、1∶4000。随着我国新生儿疾病筛查的开展，暂时性CH不断被发现，我国CH的发病率约为1：1600CH的病因分类CH可分为两大类：散发性和地方性。根据血清TSH浓度，CH可分为：1.TSH浓度增高：原发性继发性CH的病因分类2.TSH浓度正常(1)下丘脑、垂体性甲低。(2)低甲状腺结合球蛋白。(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。CH的临床表现主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。1.新生儿可有母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、等CH的临床表现2.幼儿和儿童期(1)特殊面容(2)神经系统功能

3、障碍(3)生长发育迟缓(4)心血管功能低下(5)消化道功能紊乱CH的实验室检查1.甲状腺功能检查FT3N或FT4TSH2.TRH兴奋试验3.甲状腺核素显像4.甲状腺B超5.骨龄测定CH的诊断诊断指标：血清TSH，FT3，FT4。超声波检查，骨龄测定，甲状腺同位素扫描。2，血TSH，FT4为先天甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低症。3血TSH，FT4正常者，为代偿甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。CH的治疗1采用甲状腺素替代疗法；2正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能，甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能低

4、下症予终身治疗。3定期进行体格和智能发肓情况评估。苯丙酮尿症（PKU）PKU，为常染色体隐性遗传，发病率约1：10000，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。常表现为头发黄、尿液常有鼠尿味等。苯丙酮尿症患儿PKU的诊断1血苯丙氨酸浓度>120umol/l，诊断为HPA2对phe血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别phe羟化酶缺乏性HPA和BH4缺乏症。3phe羟化酶缺乏性HPA，根据血phe浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。PKU的治疗1PKU治疗低phe饮食治疗。2phe羟化酶缺乏者，血phe浓度持续>360u

5、mol/l者给予低苯丙氨酸饮食治疗3对BH4缺乏者，BH4、LODP、5-HT4低phe饮食治疗至少到10岁5对女性PKU患者怀孕前治疗6定期进行体格和智能发育评估。先天性肾上腺皮质增多症（CAH）发病率约为1：15000。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。CAH男阴茎睾丸大、黑CAH女性，阴蒂肥大，阴唇融合，似尿道下裂CAH的分型及临床表现单纯男化性型（SV）：系21-OH不完全缺乏无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状体征，女孩：假两性畸形男孩：假性性

6、早熟均有体格发育过快，骨龄超前，皮肤粘膜色素沉着，最终成人期身材矮小CAH的分型及临床表现失盐型：系21-OH完全缺乏低血钠、高血钾、代酸，身体不增或下降、循环衰竭——死亡非典型型:系21-OH轻微缺乏临床表现各异，发病年龄不一，在儿童期、青春期才出现男性化表现男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前女孩：初潮延迟、原发性闭经、多毛症、不育症CAH的治疗1、及早应用氢化可的松2、应坚持终身服药。3、手术治疗。治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制男性化，促进正常的生长发育。，并长期维持，同时口服氯化钠2—4g/d。其量可根据病情适当调整。G6PD缺乏症（蚕豆病）

7、蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。蚕豆病该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。新生儿表现为溶