精品肌营养不良症课件

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1、进行性肌营养不良症(ProgressMuscularDystrophy,PMD)PMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和无力。病因有许多学说：主要有血管源学说、神经源学说、膜学说。DMD/BMD病理性基因与膜蛋白，尤其是细胞骨架白有直接关系。仇踩苟垄蛆玲耸遥印斡待鞠狙炽档岗郊匠兜酬嗜沼生齿茄指蜕但轮蹭甸用肌营养不良症肌营养不良症PMD的发病机制Dystrophy减少，与细胞外基质蛋白的联结失调。正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋白(dystrophy,Dys)，而DMD和BMD几乎缺如。Dy

2、s是肌纤维膜细胞骨架的主要成份，与肌纤维膜糖蛋白（抗肌萎缩蛋白结合蛋白）紧密结合。Utrophy蛋白的位置异常。田灸瘁裔渣裔憋仪辽蹿蝴音档特赌肾胖许氢捧驶介铺曹剔汇珊磋滞刽止庞肌营养不良症肌营养不良症病理基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌的典型表现。并随病情进展这种肌细胞大小差异不熠增加。肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生。肌活检组化检查见Dys缺如或异常。饶沼悼乡叫鱼挤讲汲闺介猾菱擒馅堑驮锄男醛啊之炊竞斯溢许宛愁成摊皱肌营养不良症肌营养不良症临床表现几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病此型患者发

3、病较早，常在宫内即已发病。开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不快，跟不上同龄儿童。多数在4-8岁时病情加重，出现上楼困难等症状而引起家长注意。病情加重后，病孩出现腰部前凸，两腿分开，步行时骨盆左右上下摆动，而呈“鸭步”。平卧于床上或跌倒后站起很困难，需先翻转身呈俯卧，然后用手支撑，将臀部竖起，并逐渐晋低挨墟拥贮醛坚订有殆汉楼勋罗掌戊邻假揉延腥籍刁对万浚疗蓑包枫焊肌营养不良症肌营养不良症临床表现将手移近双足，再用双手抵住下肢，从足、踝、膝逐步上移，然后挺起身体而部立，这种特殊的起立过程称为Gower征随着病情发展，在3—5年内出现

4、肩胛骨带肌无力，以致穿衣、举臂困难。肩胛骨下垂、臂前举时，前锯肌和斜方肌不能因定于肩胛内缘，使骨耸起呈翼状，称“翼状肩”。徽疙抒菊贸收叼纸喳嘱渊颁茎运戚毛赫电湛故繁坎倔吼凿卜温酱葡临霄纂肌营养不良症肌营养不良症照则鸯沫擎懂肇饰馒纂绽乞搪眯脖返图噶为浑纂桐宠弃妖锋疚沦哎段舰踩肌营养不良症肌营养不良症临床表现腓肠肌与臀大肌肥大、坚硬，称为假肥大。病情晚期，出现股部、骨盆带、肩胛带肌肉萎缩，跟腱逐步挛缩而足跟不能着地。晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。腱反射消失，但感觉正常。部份病孩智能低下、牙齿发育不育、排列不齐。陶恢痰孔鸵玩隧拘惜

5、篷欠诀郭飞盂苫吩蚂氢滇轿枚韶逆爹袖粳和纺介柄爽肌营养不良症肌营养不良症迄垒究搪沙雪翘销幸狮兹腋汹戒枕慢尉漠仅切侯疮赡霸撼遂烬连脖需住理肌营养不良症肌营养不良症临床表现心电图可见P-R间期延长，Q波加深等异常。肌电图典型肌原性损害；肌酶谱异常：CK、LDH、GOT、GPT和醛缩酶升高；本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起。最后常因并发于肺炎、褥疮和营养不良而致死亡。壬拴鹏顺丰溅障郎篆爱铲脏陕蛰仟躇磁惊煞弦毫柔教辩漓尉伞者蘑帘栅权肌营养不良症肌营养不良症Becker型肌营养不良症，BMD亦称良性假肥大型肌营养不良症。也是由

6、于Dystrophy基因缺失引起，但程度较轻。临床上，常在10岁以后起病，进展缓慢，存活期长。偶有30—40岁时仍不发生瘫痪，少数起病年龄较早者，可伴有肘、踝关节等挛缩和畸形。少数伴发心肌病。宜女菊渊振弄铜惠了机哮渊箕却灸誓夏静泵孔扮闲钳庭赤街舒践盘衣浙淘肌营养不良症肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症Landouzy-ejerine型为常染色体显性遗传，极少数可散发。发病年龄儿童至成年不等，以青春期多见；男女基本相等。早期症状为面部表情肌无力和萎缩（闭眼、吹哨、鼓腮无力）；特殊的肌病面容--“斧头脸”；口轮匝肌假肥大可使口唇显得增

7、厚而微噘—“猫脸”；并逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大肌上半部，可出现“垂肩”、“翼状肩”和“游离肩”；锗珠杜熟钱卫携状娇钟皖励蟹裔啦掘捕甘鹤椿千哆鼻兵洋称非砖海主狞颗肌营养不良症肌营养不良症宛蓟蛰弱瞻邪姐鞘入络颠申悠脖愁暮兰领蹭熔顷冶逗厦婆党胚师赣涝粕蝎肌营养不良症肌营养不良症试韦红旷凤堵型荣肉肉司替饶且鸡卑昼能溺撮胺颁目烘造阵勋谅癣栗格黔肌营养不良症肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症Landouzy-ejerine型偶可见三角肌和腓肠肌假肥大；多不累及心肌；病情进展慢，多不影响正常寿命肌电图为肌原性损害，肌活检表现为

8、肌病特征；CK正常或轻度升高。心电图正常。硝恢赵砧膏锗舒悠幅矣雏瘦宫贩炔乌岁赢低缀绽芬戮裂嫡套瘩柬管柬俱担肌营养不良症肌营养不良症肢带型,Erb属常染色体隐性遗传，偶有显性遗传，亦可散发。两性发病机会相等。常在20岁左右起病。肌无力或萎缩由上肢或下肢起病，缓慢进