肌营养不良症课件_2

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1、肌营养不良症(ProgressivemasculatdystrophyPMD)概念肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病临床特征：1、无力+肌萎缩2、慢性进行性加重3、累及肢体、头面、少数心肌病因及发病机制DMD型遗传基因位点Xp21杂色体Dystrophin抗肌萎缩蛋白细胞膜支架作用维持肌细胞完整性抗拉力肌肉萎缩DYS型DYS基因突变DYS缺失细胞膜不稳定肌纤维坏死无力与萎缩Pecker型85%与DYS分子量改变病理PMD患者肌肉基本病理改变是肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布典型表现，随病情进展这种肌细胞大小差

2、异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。肌肉活检组化检查可见Dys缺失或异常。临床表现1、无力与萎缩同重2、分布四肢近端对称鸭步Gower征翼状肩胛3、肌电图呈肌源性损害4、血清酶明显升高5、部分查明假肥大临床表现DMD1、X性链锁隐性遗传病2、均为X性3、1岁出生已发病3岁时发育慢5岁时症状明显7岁时鸭步，Gower征，翼状肩胛9岁不能走20岁呼吸道感染25～30岁死亡临床表现BMD(Becker型)与DMD相比，肌肉Dys水平正常，但

3、蛋白的性质改变。Becker型较少见，具有X连锁隐性遗传、腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。与DMD的不同是：平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上，40岁后仍能行走；通常不伴心肌受累和认知功能缺损，血清CK水平升高不显著。预后较好，又称为良性型。临床表现面肩肱型肌营养不良(facioscapldohumeraldystrODhy)是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。临

4、床表现：①自儿童期至中年发病，多在青春期3肌无力典型地局限于面、肩和臂肌，翼状肩胛常见，心脏不受累，临床严重程度差异颇大o②早期症状为面部表情肌无力，如眼睑闭合不全，吹哨和鼓腮困难，面肌萎缩呈斧头脸特殊肌病面容。逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下肌，以及肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部，三角肌和腓肠肌偶可见假肥大；肩胛肌受累出现翼状肩胛3口轮匝肌假肥大显得口唇变厚而微噘，胫前肌、腓骨肌也常受累，可发生下肢远端无力和足下垂3一般不伴心肌损害，病变可向躯干肌和髋肌蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命；③肌电图显示肌源陆损害，肌肉活检表现肌

5、病特征，但组织学改变较轻，血清CK水平正常或轻度增高。临床表现肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性或隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无XP21突变。一般将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。临床表现:①儿童晚期、青少年或成年早期发病，男女均可罹患；与与Duchenne型和Becker型肌营养不良相比，肩带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累。首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸，呈鸭步，上楼及坐位站起困难；肩胛带肌受累可见肌萎缩、抬

6、臂困难和翼状肩胛，无假肥大；病情进展缓慢，病后平均20年丧失行动能力；②肌电图和肌活检均显示肌源性损害，血清CK水平轻度增高，心电图正常。临床表现眼咽型肌营养不良(oculopharyngealdystroplly)是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术；血清CK正常或轻度升高。远端型肌营养不良(distaldystrophy)为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，

7、症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。临床表现眼肌型肌营养不良(oculardystroplly)为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹：也常见面肌无力，以及四肢肌亚临床受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifussdystrophy)为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。』瞳

8、期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌，腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起