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1、G6PD的临床生物化学检测中国·南宁黄崇庭2021/8/25目录一、G6PD与G6PD缺乏症二、G6PD的发病机制三、G6PD的流行病学与遗传规律四、G6PD临床生物化学检测五、华南常见G6PD试剂盒的概况六、美康G6PD调试经验七、案例分享一、G6PD与G6PD缺乏症1、什么是G6PD？G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶的简称，是一种存在于人体红细胞内，协助葡萄糖进行新陈代谢的一种重要的酶类，在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）的物质能以保护红细胞免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被
2、破坏而发生急性溶血反应。G6PD对于磷酸戊糖旁路至关重要，而该途径可为髓鞘脂酸形成提供NADPH。2、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症是由G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞因为缺乏NADPH而不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血的一种遗传病。常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。二、G6PD的发病机制葡萄糖的代谢途径，主要是糖酵解进入三羧酸循环，产生ATP，次要途径是磷酸戊糖途经，产生NADPH和磷酸核糖。二、G6PD的发病机制磷酸戊糖途经磷酸戊糖途经G6PDG6P6-磷酸葡萄糖酸内脂+NADPHG6PD谷胱甘肽还原型+氧化性物质谷胱
3、甘肽氧化型NADPH在红细胞内，谷胱甘肽还原型可以抵抗氧化性的物质，在维持红细胞的细胞膜稳定方面起到重要作用，如果G6PD缺乏导致NADPH不足，谷胱甘肽的作用降低，从而使红细胞模受损，在一定条件下容易产生红细溶血，引起一些不良症状。三、G6PD的流行病学与遗传规律1、G6PD流行病学据估计,全球约有4亿人受累,我国华南及西南各省较常见,主要分布在热带和亚热带,我国的南方地区是高发区,尤其是广西、广东、云南、福建等省,北方地区较少见。我国各地发生率报道不一,上海为0.78%、长沙0.90%、南昌为1.20%、南宁为7.20%、昆明为2.50%。此病广
4、东地区平均发病率为5%～10%,广州市为3.70%、东莞3.20%、深圳2.30%,中山发生率4.20%。2、G6PD的遗传规律G6PD缺乏程度与性别的关系，G6PD缺乏是伴X不完全显性遗传,基因位于X染色体上。缺失：男性只有一条X染色体,一旦这唯一的染色体缺失G6PD基因,则表现为G6PD重度缺乏,而女性有两条X染色体,如果仅有1条X染色体缺失G6PD基因,则为杂合子,表现为中度缺乏,只有两条X染色体均缺G6PD基因才表现为重度缺乏。基因突变：不同的基因突变类型，可以导致G6PD结构不一样，酶活性有差异，即使G6PD基因没有缺失，也有可能存在不同程
5、度缺乏。四、G6PD临床生物化学检测1、G6PD检测的临床意义红细胞G6PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G6PD缺乏者，在服用某些药物(如抗在药、酬类药、伯氨哇附中、磺胶等)及食用蚕豆后，代谢产生的氧自由基，或与氧合血红蛋白作用形成的H2O2使GSH氧化成的琉基失去GSH的保护，被氧化变性形成Heinz小体。红细胞膜失去疏基保护而功能受损，导致溶血。所以检测患者G6PD，可以对多种溶血性病进行早期诊断和早期预防。适用人群：新生儿及其父母：可以早期筛查新生
6、儿是否缺乏G6PD，了解家庭遗传方式。婚检：分析后代可能缺乏G6PD的概率。溶血性疾病患者：鉴别和分析溶血性病类型和原因，有利于临床采取适当治疗措施和药物治疗。2、G6PD的检测方法2.1比色法（生化仪）G6PD活性校正值测定原理：红细胞G6PD催化G6P生成6-磷酸葡萄糖内脂，后者很快氧化成6-磷酸萄糖酸(6-PGA)，同时NADP被还原成NADPH。在340nm处监视NADPH吸光度的升高，计算酶的活性。红细胞中还含有6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)，催化6-PGA脱羧，生成核酮体糖-5-磷酸，同时使辅酶NADP还原成NADPH。在本测定系统中
7、，由6-PGA和G6P组成的底物系统，测得的酶活性，减去单独以6-PGA为底物时测得的酶活性，代表真正G-6-PD的活性。本法测定包含如下2个反应式:（1）G6P+NADP+6PGA+NADPH+H+(2)6PGA+NADP+R-5-P+NADPH+H++CO2G6PD6-PGD血红蛋白测定氰化高铁血红蛋白测定法原理：血液在Hb转化液中溶血后，除SHb外各种Hb均可被高铁氰化钾氧化为高铁Hb再与CN-结合生成稳定的棕红色氰化高铁Hb。HiCN最大波峰在540nm,最小吸收峰为504nm。特定标准条件下，毫摩尔消光系数为44L·mmol－1·cm。因此
8、，根据标本的吸光度，即可测定Hb浓度。HiCN试剂:氰化钾(KCN)高铁氰化钾无水磷酸二氢钾特别提醒：该法是
