22000例产前筛查及产前诊断结果分析

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1、22000例产前筛查及产前诊断结果分析枣庄市妇幼保健院枣庄市产前诊断中心山东枣庄277100摘要：利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（UE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13•三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例

2、），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。关键词：唐氏综合症；产前筛查；产前诊断；核型分析唐氏练合症（Downsyndrome，DS）即21-三体练合症，是最常见的染色体病之一，发生率约为1/600〜1/800,主要表现为生长发育迟缓，严重智力障碍，特殊面容，常伴有先天性心脏病等多发畸形。18-三体综合症，又称爱德平氏练合症（Edwardsyndrome）,新生

3、儿中发病率约为1/4000〜1/5000,该症患儿30%死于出生后1月内，存活1年以上者不足10%。目前医学上对以上两种疾病均无有效的治疗手段，一旦患儿出生，将给家庭和社会带来沉重的负担。因此，如何避免此类患儿的出生是亟待解决的问题。现唯有通过产前筛查，对高风险的孕妇做进一步的产前诊断，及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，才能有效地避免此类患儿的出生，降低出生缺陷，达到优生的目的。1资料与方法1.1临床资料自2007年1月〜2011年1月在我院妇产科遗传咨询门诊及各区县妇幼保健院门诊就诊的孕14-20+6周孕妇共22000例。所奋筛查对象的年龄均采集为实际准确年龄；月

4、经规律者孕周按末次月经日期推算，月经不规律者孕周通过B超双顶径和股骨长标准推算，体重按采血日现场称量为准。孕妇在知情同意的情况下接受筛查，年龄在18-42周岁之间，其中≥35周岁2035例，占筛查总数的9%,<35周岁19965例，占筛查总数的91%。1.2仪器和试剂采用芬兰Wallac公司生产的VictorTM1420型全自动吋间分辨免疫焚光分析仪及配套的三联唐氏筛查试剂盒。1.3方法由本产前诊断中心抽血处用5ml促凝管抽取孕妇静脉血2ml，2600r/min离心lOmin，分离血清存放于-20°C冰箱待检。甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基

5、（F-?-hCG）和游离雌三醇（uE3）测定严格按照试剂盒说明书操作流程进行，结合孕妇年龄、体重、孕周、是否有糖尿病、是否吸烟等相关因素，应用Multicalc软件，计算唐氏综合症妊娠风险率。以1/270为风险切割值，对于高风险的孕妇，在其本人知情自愿的情况下，于本产前诊断中心行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养、染色体核型分析。1.4数据处理应用Excel2003软件进行统汁学分析，组间比较采用X2检验，数据用平均值±标准差（Mean±SD）表示，显著性水平设置为P<0.05。2结果2.1产前筛查高风险率在22000例筛査的孕妇中，筛查阳性

6、（风险值≥1/270）1614例，筛查阳性率为7.3%（1614/22000），假阳性率为7.2%（1614-31/22000-31），各年龄组筛查阳性例数和阳性率见表1。2.2确诊率在产前筛查高风险的1614例孕妇中，有680例接受了羊水穿刺产前诊断（≥35周岁169例，<35周岁511例），羊水细胞培养成功673例，失败7例，其中4例经重抽羊水细胞培养成功，3例补做脐血穿刺细胞培养成功。共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例)。15例怀有21-三体胎儿的孕妇中，≥3

7、5周岁4例，DS确诊率2.4%(4/169);<35周岁11例，DS确诊率2.2%(11/511),见表2。2.3异常核型检出率在≥35周岁孕妇中检出异常核型9例，高龄孕妇异常检出率为5.3%(9/169)，<35周岁孕妇中检出异常核型22例，检出率为4.3%(22/511)，见表3。另在对产前筛查低风险的孕妇产后随访中，发现漏诊唐氏综合症5例；在对产前筛查高风险、知情告知后放弃做进一步产前诊断的孕妇产后随访中，发现有7例分娩出唐氏综合症患儿。2.4染色体异常胎儿母血清标志物情况怀冇21-三体胎儿的孕妇血清AFP和uE3均较正常人群值低(一般为AFP<0.6

8、MoM和u