结直肠肿瘤筛查

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1、中国结直肠肿瘤的筛查早诊早治和综合预防共识意见结直肠癌(Colorectalcancer,CRC)是我国常见的恶性肿瘤。结直肠腺瘤(Colorectaladenoma,CRA)是CRC最主要的癌前疾病。通常认为结直肠肿瘤主要包括CRC和CRA。结直肠肿瘤的筛查为结直肠肿瘤的早期诊断提供基础和保证。一般包括粪便隐血试验,内镜及影像学和实验室检查等手段进行筛查。目前美国和日本韩国等均有针对结直肠肿瘤筛查早诊诊治和预防的共识意见,国内缺乏类似共识或指南。2011年10月国内消化病肿瘤专家制定国内首个类似共识。一我国结直肠肿瘤的

2、流行病学现状1我国CRC发生率和病死率在上升。2CRA发生率或检出率增长迅速。20多年我国城市居民因腹部症状行结肠镜检查,发现进展性腺瘤的检出率明显上升,较前增长1.88倍。进展性腺瘤即高危腺瘤的危险性较高。具备以下3项之一为进展性腺瘤:①息肉或病变直径大于10mm;②绒毛状腺瘤或混合性腺瘤中绒毛样结构大于25%;③伴高级别上皮内瘤变。二结直肠治疗肿瘤的病理学问题1CRC是发生于黏膜上皮的恶性肿瘤,包括原位癌, 浸润癌和转移癌。原位癌包括上皮内癌和黏膜内癌,浸润癌系穿透黏膜肌层且浸润至黏膜下层及其以下的上皮性肿瘤。2CR

3、C分为5个组织学亚型,即腺癌(包括筛状粉刺型腺癌,髓样癌,微乳头癌,黏液腺癌,锯齿状腺癌和印戒细胞癌),腺鳞癌,梭形细胞癌,鳞状细胞癌和未分化癌。3CRCTNM分期原发肿瘤(T)Tx原发肿瘤无法评价;T0无原发肿瘤证据;Tis原位癌(肿瘤局限上皮内或侵犯黏膜固有层);T1肿瘤侵犯黏膜下层;T2肿瘤侵犯固有肌层;T3肿瘤穿透固有肌层达浆膜下层;或侵犯无腹膜覆盖的结直肠旁组织;T4肿瘤穿透腹膜脏层,或直接侵犯或黏连于其他脏器或结构。区域淋巴结(N)Nx区域淋巴结无法评价;N0无区域淋巴结转移;N11-3枚区域淋巴结转移;N2

4、4枚以上区域淋巴结转移。远处转移(M)M0无区域淋巴结转移;M1有远处转移。4结直肠肿瘤分为肿瘤性和非肿瘤性息肉,前者为腺瘤,属上皮内瘤变。非肿瘤性息肉包括增生性息肉;错构瘤性息肉(如幼年性息肉和黑色素斑-胃肠多发息肉综合症即P-J综合症);炎性息肉;淋巴性息肉和黏膜脱垂性息肉(肛管)。腺瘤包括早期腺瘤;传统腺瘤(管状腺瘤,绒毛状腺瘤,管状绒毛状腺瘤);锯齿状腺瘤;和杵状-微腺管腺瘤。5上皮内瘤变是一种以形态学改变为特征的上皮性病变,包括组织结构和细胞形态学改变,伴细胞增殖动力学和分化异常。上皮内瘤变和异型增生同义。低级

5、别上皮内瘤变与轻中度上皮异性增生相对应。高级别上皮内瘤变是组织结构和细胞形态学具有恶性特征的黏膜病变。三结直肠肿瘤的筛查1筛查对象策略与方法(1)我国建议筛查目标人群50-74岁。(2)宜采取初筛发现高危人群,继而全结肠镜检查的方法。(3)初筛查方法:包括FOBT,基于高危因素的问卷调查,进而结肠镜或乙状结肠镜检查等。直肠指检可发现直肠下端肿瘤,未行结肠镜检查的高危人群建议直肠指检。(4)如对人群进行持续干预,建议筛查周期3年。(5)粪便DNA,CT模拟全结肠镜检查不建议用于筛查。2伺机性筛查是一种基于临床的筛查,通过医

6、院,社区门诊和乡镇卫生院对就诊和体检人群行个体筛查。(1)结直肠肿瘤伺机性筛查可改善患者预后提高生活质量,减轻我国庞大的医疗费用支出,是适合我国国情的筛查模式。(2)循征医学证实FOBT可作为结直肠肿瘤筛查的初筛方法,全结肠镜是精查手段。初筛方法:①FOBT②问卷调查。初筛查对象:门诊就医和健康体检者。精查方法:结肠镜检查,精查对象:FOBT阳性和问卷调查高危者。3家族性结直肠肿瘤的筛查与检测3.1检测发现致病性突变基因的家族:筛查对象行基因突变分析,对致病性突变基因携带者或未行基因突变分析者,从20-25岁开始或从比家

7、族中最小发病年龄早10年开始,每1-2年1次结肠镜检查,35岁以后每年1次结肠镜检查。3.2致病突变基因不明确的家族:筛查对象免疫组化染色和MSI(微卫星不稳定)检测。若以上2项均阴性,根据个体情况和家族风险评估筛查。若至少1项阳性,则行MLH1和MSH2基因突变分析。结肠腺瘤性息肉病(包括经典的FAP,轻型FAP,Gardner综合征和Turcot综合症等)基因相关性息肉病的筛查,先确定先征者。P-J综合症的筛查分子遗传学检查,确定先征者,前瞻性筛查。(1)确诊先证者:建议所有PJ综合征息肉携带者或典型口腔黏膜色素沉着

8、者行分子遗传学检测。(2)前瞻性筛查:对有家族史的无症状成人,需行分子生物学遗传检测。(3)监测方法:胃:上消化道内镜,8岁开始,每2-3年1次;小肠:内镜或影像学检查,8岁开始,每2-3年1次;结肠镜:18岁开始,每2-3年1次。幼年性息肉病需针对不同部位进行:结肠:15岁前,如发现息肉,每年1次;如未发现息肉,,

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