哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题b

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1、哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B试题年级2010级专业临床药学考试时间：2011年7月7日A.l/8B.l/16C.3/16D.1/64E.0一、单项选择题（SOX1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46,XYB.47,XYYC.45,XD.46,XXE.47,XXY3、对丁‘(XR)遗传病，W表兄妹的近婚系数(7)是()。4、真核基因的编码序列为（）A.内含了B.外

2、显了•C.增强了D.终止了‘E.启动了5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱某转换C.加尾D.碱某颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。这种情况称为（）A.错义突变；B.动态突变；C.移码突变：D.同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A.AD；B.AR：C.Y连锁；D.XD；E.线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。一对聋哑夫妇，斗:育多个子女均正常。这种现象为（）A.外显不全；B.遗传印记；C.基因多态；D

3、.基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。此现象为（）A.外显不企：B.遗传异质性；C.不规则显性：D.基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为（）A.AD病；B.多基闲疯；C.染色体病；D.AR病；E.体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例人约为6：1,下列个体哪个发病风险高（）A.女忠者的儿子；B.男患者的女儿；C.女患者的女儿；D.男患者的儿子；E.无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了

4、一个（）型的孩了。则他们生育A型血子女的几率为（）A.0；B.25%；C.50%；D.75%；E.无法判断13、6q21.3代表（）A.6号染色体短臂1区2带3亚带；B.6号染色体长臂2区1带3亚带；C.6号染色体短臂21区3带；D.3号染色体K臂2区1带9亚带；E.3号染色体短臂2区1带9亚带14、92，XXYY产生的可能原因为（）A.初级不分离；B.次级不分离；C.核内复制；D.染色体丢失；E.双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A.色盲；B.智力低下伴多发畸形忠者；C.苯丙酮尿症

5、；D.0化病；E.地中海贫血患者16、a地屮海贫血的发痫机制是（）A.基因缺失B.基因融合C.易位I）.突变E.双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全（AD）发病率为0.0002,适合度为0.20,突变率为（）。A.IX10_6/代；B.ioxict6/代；c.zoxicr6/代；D.40X10-6/代；E.80X10'6/代18、下列哪个不是遗传平衡群体（）A.AA100%Aa0%aa0%.B.AA25%Aa50%aa25%.C.AA16%Aa35%aa49%.D.AA81%Aa18

6、%aa1%.E.AA36%Aa48%aa16%.19、一个群体所具有的全部遗传信息称为（）A.佶息库B.基因库C.基因组D.基因频率E.基因型频率20、抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%,则男性发病率为（）A.0；B.4%；C.0.1%；D.0.4%;E.0.04%21、个体由于（）不同，对某一药物可能产生不同的反应。A.环境因了；B.身休素质；C.遗传背景；D.生活习惯；E.服药方法。22、Bloom综合征的主要表现为（）A.唇腭裂；B.肝损伤；C.眼距宽；D.染色体不稳定；E.溶血

7、性黄疸23、下列哪种不属于遗传病的药物治疗（）A.用大剂景维生素D治疗抗VD佝偻病；B.川低苯丙氨酸奶粉喂养苯丙酮尿症患儿；C.用别嘌呤醇治疗原发性痛风；D.用雌激素治疗Turner综合征；E.甲状腺低下患者终生服用甲状腺素24、Ph染色体产生原因为（）A.双微体；B.9;22相互易位；C.14;21相互易位；D.5号染色体短臂缺失；E.均质染色区25、RB基因为（）A.细胞癌基因；B.肿瘤抑制基因；C.DNA损伤修复基因；D.病毒癌基因；E.细胞凋亡抑制基因26、下列哪个家庭唇裂的再发风险最低

8、（）。A夫妇正常，己生育两个正常了女；B大妇正常，已斗:育一个正常子女和一个唇裂子女；C夫妇止常，已生育两个唇裂子女；D夫妇一方为唇裂患者，已生育一个正常了女和一个唇裂了•女；E夫妇一方为唇裂患者，已生育两个唇裂子女。27、XD病男性患者往往较女性患者症状严重，其原因为（）A.拟表型：B.遗传异质性：C.交叉遗传；D.不完企显性；E.剂量补偿28、近亲结婚的危害主要与下列哪种遗传病有关（）。A.多基因病.B.常染色体显性.C.常染色体隐性.D.染色体病.E.X连锁隐性.29、47,XX，+18为