哈医大遗传学试题B.doc

哈医大遗传学试题B.doc

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1、一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点是()。A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性()。A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称()。A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染色质是指()。A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程

2、度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为()。A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6.在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为()。A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病是()。A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病.8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲和舅父均患此病,其他人表型均正常,该男子致病基因应该来源于()。A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父

3、.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断()。A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了()。A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/--,其双亲的基因型应该是下列的哪一种()。A.αα/αα和αα/--.B.α-/α-和αα/α-.C.αα/--和αα/α-.D.αα/α-和--/--.E.α-/--和αα/αα.12.两个先天性聋哑患者结

4、婚后所生的两个子女都正常,这是由于()。A.外显率不全.B.表现度不一.C.基因突变.D.等位基因异质性.E.基因座异质性.13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的()。A.选样偏倚.B.遗传异质性.C.表现度.D.外显不全.E.基因多效性.14.近亲婚配的主要危害是()。A.易引起染色体畸变.B.自发流产率增高.C.群体隐性致病基因频率增高.D.后代X连锁遗传病发病风险增高.E.后代隐性遗传病发病风险增高.15.下列哪组染色体是近端着丝粒染色体()。A.A组.B.B组.C.C组.D.D组.E.E组.16.Ph染色体和下列哪种疾

5、病相关()。A.Down综合征.B.苯丙酮尿症.C.慢性髓细胞性白血病D.Klinefelter综合征.E.Burkitt淋巴瘤.17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为()。A.编码链.B.反编码链.C.前导链.D.延迟链.E.冈崎片段.18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿女的患精神分裂症的风险大约是()。A.0.5%.B.5%.C.10%.D.20%.E.50%.19.父母的血型分别是A型和AB型,生育一个B型血的孩子,他们生A型血后代的可能性是()。A.0.B.25%.C.50%.D.75%.E.不能确定.20.某一

6、性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为()。A.延迟显性遗传.B.不规则显性遗传.C.母系遗传.D.限性遗传.E.从性遗传.21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者()。A.常染色体遗传.B.X连锁显性遗传.C.X连锁隐性遗传.D.Y连锁遗传.E.线粒体遗传.22.下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件()。A.群体很大.B.近亲婚配.C.不发生突变.D.没有选择.E.无大规模个体迁移.23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种描述是正确的()。A.45,X,del(X)(pter→q27.

7、31:).B.46,XX,del(pter→q27.31:).C.47,XX,del(X)(pter→q27.31).D.46,X,del(X)(pter→q27.31:).E.46,X,del(X)(pter→q27.31).24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是()。A.25%.B.40%.C.50%.D.80%.E.100%.25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变()。A.中间缺失.B.臂间倒位.C.相互易位.D.环状染色体.E.罗伯逊易位.26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到()。A.曲

8、线存在两个峰.B.曲线存在三个峰.C.

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