《医学遗传学》期末重点复习题

《《医学遗传学》期末重点复习题》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：2．分子病：3．移码突变：4．近婚系数：5．罗伯逊易位：6．遗传咨询：7．交叉遗传：8．非整倍体：9．常染色质和异染色质：10．易患性：11．亲缘系数：12．遗传性酶病：13．核型：14．断裂基因：15．遗传异质性：16．遗传率：17．嵌合体：18．外显率和表现度：二、填空题1．DNA的组成单位是。2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。4．基因表达包括和两个过程

2、。5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。8．染色体畸变包括和两大类。9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。其上所含的全部基因称为一个。14

3、．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。21．45，X和47，XXX的

4、女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。25．在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。26．DNA分子是的载体。其复制方式是。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。29．血红蛋白病分为和两类。3

5、0．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。31．基因突变可导致蛋白质发生或变化。32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。33．染色体数目畸变包括和的变化。34．a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。37．多基因遗传病的

6、再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。A腺嘌呤B鸟嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。A可检出姊妹染色单体交换B可检出非姊妹染色单体交换C可检出同源染色体交换D两条姊妹染色单体均较浅E两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。A离子键B

7、氢键C磷酸二酯键D糖苷键E高能磷酸键5．HbH病患者的可能基因型是（）。A――/――B－a/－aC――/aaD－a/aaEaacs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138．四倍体的形成可能是由于（）。A双雄受精B双雌受精C核内

8、复制D不等交换E部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D识别氨基酸E延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（）。A0.64B0.