《医学遗传学》期末重点复习题.doc

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1、2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键5．HbH病患者的可能基因型是（5）。A――/――B－a/－aC――/aaD－a/aaEaacs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带

2、者D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138．四倍体的形成可能是由于（3）。A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等交换E部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D识别氨基酸E延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.3611．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称

3、为（3）。A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E群体易患性平均值越低，群体发病率越高14．染色质和染色体是（4）。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的

4、不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。AA«CBA«TCT«CDG«TEG«C16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近

5、端着丝粒染色体EY染色体19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。A1个B2个C3个D0个E4个20．真核生物的转录过程主要发生在（2）。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（3）。A2/3B1/4C1/2D3/4E022．DNA复制时新链的合成方向是（4）。A3'→5'B3'→5'或5'→3'C5'→3'或3'→5'D5'→3'E有时3'→5'，有时5'→3'23．基因型为b0/b＋的个体表现为（1）。A重型b

6、地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（5）。A缺失B倒位C易位D插入E重复25．通常表示遗传密码的是（4）。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（4）。A细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期B细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期D细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（

7、2）。Aa2b2Ba2g2Ca2e2Da2d2Ez2e228．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（4）。A5'AG…GT3'B5'GT…AC3'C5'AG…CT3'D5'GT…AG3'E5'AC…GT3'29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（1）。A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位30．断裂基因中的编码序列是（3）。A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（5）。A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%E0.1％～1％32．根据ISCN，人