病例讨论-甲基丙二酸尿症

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1、病例讨论北京宣武医院神经内科丁岩病史患者，男性，16岁，以“发作性坠物1年，记忆力减退2个月，双下肢无力1个月”，于2006年10月10日来北京神经内科会诊中心会诊。1年前患者早晨刷牙时，突然牙刷掉地，当时无肢体无力、抽搐及跌倒，似乎有数秒钟“头脑空白”，呈发作性，此后有类似发作4次，于外院行颅脑MRI（2005年10月）无异常，EEG异常（具体不祥），考虑“癫痫”给予卡马西平100mg，3次/d，以上症状未再发作。病史2个月前（2006年8月）患者出现感冒发热，体温达38.5℃，经治疗4天后体温降至正常后（约2周左右）患者逐渐出现记忆力减退，反应迟钝，表现为刚吃过

2、饭后，不能回忆吃的是什么，刚学过的知识很快遗忘，计算能力下降，学习成绩明显下降。病史1个月前（2006年9月）患者出现行走姿势异常，（步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃动作困难，但仍能骑自行车行5km路，未引起家属注意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时摔倒数次，跌倒后站起困难。2天前下蹲后不能自行站起。既往史与家族史既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降，平时行为比较幼稚。饮食好。家族史：无特殊记载。查体阳性发现表情呆滞，较烦躁，行为幼稚，计算力差，近事记忆和理解力明显减退。右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅴ级弱。双

3、膝腱反射（+++），双踝阵挛（+），腹壁反射右侧（-），左侧（+），右Babinski（+），左可疑，chaddock（+）。右侧足趾关节位置觉可疑减退。辅助检查脑电图（外院2006年9月26日）：睡眠中未见异常波，频率为3-5Hz慢波为主，广泛中度异常。辅助检查血常规正常。肌电图：SCV左腓神经41m/s，右腓神经42m/s，MCV（-）。当地EEG（2006年10月9日）报告：广泛慢波中—重度异常。腰穿脑脊液：（外院2006年9月30日）压力不详，清亮，蛋白81mg/dl，糖和氯化物正常，细胞数正常，细胞学仅见24个淋巴细胞，2个单核细胞，3个激活的单核细胞，数

4、个红细胞。辅助检查颅脑MRI（外院2006年9月29日）未见异常。诊断分析弥散性脑脊髓病性质待定SSPE？CJD？病毒脑炎？桥本氏脑病？痉挛性截瘫？都不好解释。进一步检查血生化全套、血氨、病毒全套抗体均正常。血促肾上腺皮质激素（ACTH）、催乳素（PRL）、生长激素（GH）、睾酮、24小时尿17-类固醇、血免疫球蛋白、甲状腺功能及甲状腺球蛋白抗体均未见异常。血VitB12和叶酸正常，血浆酮型半胱氨酸升高pHCY>50umol/L（正常5.20-15.10）智商量表（WAIS-RC）符合智力缺陷，轻度智力障碍级别。（FIQ=61）进一步检查ECG：完全右束支传导阻滞。

5、心脏彩超、颈胸MRI未见异常。脑电图（06年10月18日）：睡眠中未见异常波，频率为4-6Hz慢波为主，广泛中度异常。EMG：双下肢胫腓神经感觉神经传导速度（SCV）减慢（30-31m/s），右股神经MCV减慢39m/s，其余正常。进一步检查腰穿：压力180mmH20，外观清亮，蛋白81mg/dL，糖和氯化。OB(-)，24hIgG合成率正常，MBP正常，病毒全套抗体（-）。肌活检：主要病理改变为ORO染色部分肌纤维内细小空泡形成，被脂滴填充，提示可能有脂肪代谢异常，其它GT、NADH-TR、PAS、NSE、SDH等染色未见异常,建议进一步电镜检查。电镜：局灶性肌原

6、纤维破坏，在肌纤维内，可见少量线粒体和糖原颗粒，偶见核内移。尿有机酸筛查病例分析男孩，16岁，中学时期学习成绩下降，中下等，病史较长，而且隐袭逐渐起病。1年前患者癫痫发作。2个月前患者出现发热，约2周左右出现皮层功能减退。1个月前患者出现双下肢力弱。查体：认知功能明显减退，双下肢锥体束征，右侧足趾关节位置觉可疑减退。辅助检查血浆酮型半胱氨酸高，VitB12和叶酸正常。智商量表（WAIS-RC）：符合智力缺陷，轻度智力障碍。脑电图：广泛慢波中—重度异常。EMG：双下肢感觉运动神经传导速度减慢。颅脑以及脊髓MRI：未见明显异常。腰穿脑脊液：蛋白81mg/dl，其余大致正

7、常。肌活检：ORO染色提示有脂肪代谢异常。尿有机酸筛查提示甲基丙二酸尿症。治疗给予VitB12500微克，肌注和左卡泥丁（左旋肉碱）等治疗症状有好转。诊断甲基丙二酸尿症甲基丙二酸尿症甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria，MMA)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。此病多从新生儿或婴儿期开始出现症状，晚发型MMA相对少见，并且晚发病例多以神经系统症状为主要表现。一般情况近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随