先天性心脏病遗传因素的研究进展(遗传综述)

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1、先天性心脏病遗传因素的研宄进展(综述)教师教育学院生物师范(09)09110203方蓉蓉摘要：先天性心脏病已成力我国出生缺陷的首位病种。目前普遍的观点认为先天性心脏病是P、J在遗传场感因素和外界环境致畸源共同作川所致的结果。其中遗传因素主耍包括染色体病、单基因病、多:基因病和先天性代谢紊乱。本文就B前先天性心脏病的遗传因素研充情况作一综述。关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［I］。病因包括环境和遗传两个主要因素。环境因素主要

2、为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和岛温、辐射暴露等因素。遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20

3、U:纪50年代，证实Down综合征、Turner纟宗合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检杏确诊。基因定位对深入研宂CHD遗传因素提供了更有用的工具。遗传因素主要包括染色体痫、单基因病、多基因病等。其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%〜3%与环境因素有关。［2］I染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征,将此类由染色体异常引起的疾病统称为

4、染色体病。人类染色体病巾约50种有心血管异常。大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因力即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方而的结构异常。1.121•三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。1866年，巾LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。新生儿发生率为1/800〜1/600［3］，占小儿染色体病的70%〜80%。主要特征表现为严重智力

5、低下，并有特殊的面部和身体畸形。40%〜50%并先天性心血管畸形，包括房室间隔缺损(AVSD)、VSD、法洛四联症(TOF)、左心室发育不良、大动脉转位及主动脉缩窄等［4］。1.218•三体综合征1960年由Edwards首先报道，又称Edwards综合征，为第2种常见染色体三体征［5］。主要临床表现为多发畸形，多于出生数周死亡。95%病例合并心脏畸形,常见为VSD及PDA,ASD少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、TOF、右位心、右位主动脉弓等。1.313•三体综合征常染色体数目异常疾病，由于双亲之一生殖细胞减数分

6、裂时不分离所致。1960年Patau首先描述本病，又称Patau综合征。患儿在出生1个月闪死亡，90%在6个月闪死亡，活到成年者极少，死因多为心肺并发症［5］。临床表现S杂，累及颅脑、颜面部、颈部、肢体、心脏、腹部、泌尿生殖系统等企身多个部位，90%患儿存有心血管畸形，主要为VSD、PDA,ASD等。1.4猫叫综合征1963年Lejeune首先报道了3例5P综合征婴儿，因患儿有猫叫样特殊哭声，又称力猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病，为较常见的常染色体结构畸变疾病。临床表现为猫叫样哭声，伴严重智力发

7、育落后，内毗赘皮，眼距过宽，外毗下斜（反先天愚型样倾斜），头小，卜颌后缩变小，满月脸，矛盾性精明面容和通贯手等。50%患儿并CHD，主要为VSD、PDA等［6］。1.5Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。1938年由Turner首先报道。其表型与核型存在依赖性，常呈女性表型，后发际低，50%有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。30%〜50%患者有心脏缺陷，以右侧心脏畸形为特征，肺动脉口狭窄、PDA和主动脉口狭窄最常见，还可有肥厚性心肌病、主动脉缩窄、肺动脉分支狭窄和Ebstein畸形。大部分

8、患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊［7］。1.622部分三体综合征常为第22对染色体长臂11位置发生重复及180°反转所致，而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。患者常岀现眼睹虹膜缺损，像猫眼一样，又称为猫眼综合征。常有向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物和（或）小洞，常伴心肾异常、肛门闭锁伴瘘管等，智力正常或接近正常。约50%合并CHD畸形，最常见为肺静脉异位引流，也可并ASD、TOF、VSD等畸形［8］。1.722qll缺失综合征近年来，许多学者将22qll缺失作为一种染色体病综合征。1993年，

9、Wilson以首字母缩写将其命名为CATCH综合征，即心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症。TOF、PDA、永存动脉干、主动脉弓离断、肺动脉瓣狭窄等心脏圆锥干畸形以及VSD是其常见CHD表型。此外，4P综合征（Wolfe综合征）、3P综合征、13q、18P综合征等