mthfr基因检测与叶酸代谢(产科方向)

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1、MTHFR基因检测与孕期管理2021/8/6同型半胱氨酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸（甲基供体）5-甲基四氢叶酸2021/8/6MTHFR基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)，从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义.国外医学:遗传学分册.200

2、5,28(1):29-32.2021/8/6MTHFR与叶酸代谢2021/8/6MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态性，存在3种基因型：MTHFRC677T基因突变使得酶活性急剧下降。MTHFR基因型PLOSONE.2013,8(3):e57917.CC型（野生型）CT型(杂合突变型)TT型(纯合突变型)2021/8/6MTHFRC677T突变频率中国人群中，约29%的人MTHFR基因为677TT型。2021/8/6四氢叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸5-甲基四氢叶酸MTHFR叶酸同型半胱氨酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸S-腺苷同型半胱氨酸甲基受体甲基化甲基受体DMG甜

3、菜碱胆碱H2O国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.-CH3MTHFR酶活性下降，导致5-甲基四氢叶酸生成障碍MTHFRC677T基因突变造成叶酸代谢障碍MTHFRC677T基因突变造成叶酸代谢障碍5-MTHF合成不足Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾病。2021/8/6甲基供体5-MTHF的急剧减少造成一碳单位生成减少，直接影响多种重要物质的合成,从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。Hcy水平升高，损害血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化，增加妊高症的发生风险。Hcy作用于（转化的胱硫醚有毒性）敏感的胚胎神经细胞，引发先天畸形。MTHFRC677T基因突变造成

4、叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式2021/8/6AmJClinNutr.2011Jun;93(6):1365-72.MTHFRC677T对中国人叶酸转化能力的影响作者：KristaSCrider研究机构：亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心出处：AmJClinNutr.2011Jun;93(6):1365-72SCI影响因子：6.669对象和方法：实验选取中国北方怀孕妇女932名，检测MTHFR677位点基因型，采用100µg/d，400µg/d，4000µg/d，4000µg/w四种方式补充叶酸，在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。实验结

5、论：MTHFRC677T是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸(Hcy)浓度的独立预测因子。2021/8/6MTHFR677C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升2021/8/6叶酸代谢障碍引发胎儿畸形1叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs）神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一，约占所有出生缺陷的1/3。胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。2叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS)唐氏综合症（DS），又称21-三体综合征或先天愚型，发病率为1/600-1/800。母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。1.AmJEpidemiol,2000,151(9):862—8

6、77.2.AmJClinNutr.1999,70(4):495-501.¼ofNTD’sareattributedtoC677T！2021/8/63叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）先天心脏病（CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。近年来我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，影响胚胎早期心血管发育。4唇腭裂（NSCL/P）唇腭裂（NSCL/P）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。3.Car

7、diolYoung.2013Feb;23(1):89-98.4.AmJEpidemiol．2003．157(7)：583-591.2021/8/6母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍MTHFR677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高5.9倍677T等位基因型母亲比677CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍677T等位基因型母亲比677CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍1.AmJEpidemiol,2000,151(9