《结节性硬化》ppt课件

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1、结节性硬化症(tuberoussclerosis)北京大学第三医院刘湘源概述又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病归类于神经皮肤综合征源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征常染色体显性遗传,散发病例不少见病因显性遗传病,常见散发病例基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长病理神经胶质增生性硬化结

2、节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓,结节大小不一,有的直径可>3cm脑部病损一般无恶性变的可能病理侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水病理脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形病理结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元结节

3、内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成火罐网,神经纤维较少,主要分布在脑室壁和大脑皮质间病理神经细胞肿胀,奇异形,似巨细胞病理Necrosis,hemorrhage,anddeeplystainedgiantcells.TheastrocyteswerepostivieforGFAP.(HE,originalmagnification×400).影像学Fig.1.Pre-contrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilatera

4、lbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像学Fig.3.Axialnon-enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia,and

5、leftthalamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe.影像学Fig.4.CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像学Fig.5.SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.临床表现常侵犯多脏器

6、及组织、且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现复杂多样以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍最常见可仅有三症之一,亦有完全无症状而病理检查发现临床表现--皮肤症状最常见,常为主要诊断依据皮脂腺瘤90%有,常在2～5岁时分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部,可见火罐网,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小针尖至蚕豆大由过度增生的皮脂腺结缔组织和扩张毛细血管所组成临床表现--皮肤症状色素脱失斑发生率85%叶形、卵圆形或不规则形白斑躯干及上下肢均可出现,在紫外线下更明显绿色颗粒状皮斑发生率20%多见于腰及下背部皮肤局部增厚而粗糙略高出皮肤

7、灰褐色,直径自几毫米至5～6cm临床表现--皮肤症状指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出有时为本病惟一的皮肤损害可见牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等临床表现--皮肤症状鲨鱼皮样斑10岁以内患者发生率40%好发于躯干,尤其是腰骶部为微隆起的柔软表面凹凸不平的淡黄色斑块,如鲨鱼皮样直径1～8cm本质是结缔组织痣临床表现--神经症状癫痫发作及智力低下是本病的特征癫痫发作可在疾病早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年出现表现为任何发作形式起初可能为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作有些可仅有癫痫发作而无其他临床表现临床表现--神经症状智力减退60%～70

8、%有不同程度的常在2～3岁即出现,甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则70%有癫痫发作癫痫发生