结节性硬化ppt课件.ppt

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1、病例分析1患者XXX，女，13岁主诉：发作性意识障碍、抽搐4年2临床特点1、青少年女性，发作性病程。2、主要表现为：反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每周发作1-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。面部皮脂腺瘤：鼻

2、部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑。智能减退：计算力低于同龄儿。3、抗癫痫治疗有效：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。3既往史及个人史孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有恶作剧，学习能力低于同龄儿。4查体一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。神经系统：意识检查：神清高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿；颅神经：（-）运动系统：（-）感觉检查：（-）反射检查：（-）脑膜刺激征检查：（-）自主神经检查：（-）

3、5化验及辅助检查心磷脂抗体(阴性(-)4.573RU/ml)肿瘤标记物：基本正常血沉(2mm/60min)蛋白电泳：γ球蛋白(18.8%)乙肝五项：基本正常糖化血红蛋白(5%)凝血象：纤维蛋白原(1.88g/L)凝血酶时间(21.5sec)补体C3(1.06g/L)补体C4(0.149g/L)便常规＋潜血：基本正常抗中性粒细胞胞浆抗体谱(阴性)甲状腺功能：基本正常生化全项：乳酸脱氢酶(121.6U/L)碱性磷酸酶(132.6U/L)总胆红素(4.4umol/L)胆碱脂酶(12009U/L)免疫全套：基本正常6化验及辅助检查脑电图（2012-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见

4、稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。头颅CT（2015-9-18本院）：右侧侧脑室钙化点。头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙化灶。符合结节性硬化表现。胸片：双肺、心、膈未见明显异常。7头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号

5、。89定位诊断左侧额叶、双侧大脑皮层：患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向病灶对侧（即右侧）共同偏视。结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位于左侧额叶及双侧大脑皮层。10定性诊断复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、结节性硬化可能。患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治疗有效。1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟缓

6、解，考虑复杂部分性发作。2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异常信号。考虑结节性硬化可能。11鉴别诊断神经皮肤综合征：神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉着。2、神经症状：皮肤或皮

7、下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。3、眼部症状：虹膜错构瘤。4、其他：骨发育异常、脑血管损害，偶有腹肌萎缩等。12诊断标准主要指标（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）；（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；（5）多发性视网膜错构瘤结节；（6）皮质结节；（7）室管膜下结节；（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）肾血管平滑肌瘤。13次要