内分泌科诊疗指南与操作规范

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1、内分泌科第一节矮小症【矮小症的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2SD)，或低于第3百分位数(一1．88SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的d,JL必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病史要点】1、出生身长、体重2、询问患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少。3、询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。5、出生时有无窒息及难产。6、既往有无脑炎、脑外伤病

2、史。头部是否接受过放射线治疗等。7、孕期、家庭成员身高情况，特别是父母及近亲的身高。父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。【体检要点】1、测量以下指标：身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围。2、观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。3、外生殖器发育状，况青春发育分期【辅助检查】1、骨龄2、生长激素激发试验3、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)4、头颅垂体MRI5、甲状腺功能测定6、染色体核型7、排除各系统器官疾病的相关检查【诊断及鉴别诊断】根据病

3、史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader—Willi综合征、Silver．Russell综合征、NoonaIl综合征等。【治疗】1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功

4、能低下用甲状腺素治疗等。2、生长激素临床应用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材的治疗。生长激素根据不同病因选择不同剂量，睡前皮下注射，6-7次/周。第二节儿童糖尿病【概述】儿童糖尿病(diabetesmellitus,DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为①1型糖尿病：由于胰岛细胞β破坏，胰岛素绝对分泌不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病。②2型糖尿病：由于胰岛

5、细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感(胰岛素抵抗)所致。③青少年成熟期发病型：是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。98%的儿童糖尿病为1型糖尿病，2型糖尿病较少，但随着儿童肥胖症的增多而有增加趋势。【病史要点】1.多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)发生的时间和进展程度。是否伴倦怠乏力、精神不振、反复感染。是否伴神志改变、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛。2.详细询问有无糖尿病家族史。3了解有无流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治疗情况，

6、是否用过胰岛素，有无突然中断胰岛素治疗。【体检要点】1.消廋程度，生长发育有无落后。2.有无脱水征、有无呼吸深长，呼吸有无酮味，有无神志改变。3.体格发育、肝脏大小、有无腹胀、腹压痛。4.血压、呼吸、心率、心音，四肢末端循环。【辅助检查】1.尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白。2.血液检查：血糖、血脂、血气分析、糖化血红蛋白、电解质、肝肾功能。3.葡萄糖耐量试验。4.胰岛素C肽释放试验【诊断要点及鉴别诊断】典型病例症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)。空腹血糖≥7.0mmol/L随机血糖11.1≥mmol/L,尿

7、糖阳性。对有多饮、消廋、遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脱水、酸中毒的患儿都应考虑本病的可能性，避免误诊。胰岛素、C肽释放试验有确诊意义。本病应与下列情况相鉴别。1.婴儿暂时性糖尿病因不明，可能与患儿胰岛β细胞功能发育不够成熟有关。多在出生后6周内发病，表现为发热、呕吐、体重不增、脱水等症状。血糖增高，尿糖及酮体阳性，给予小剂量的胰岛素即可恢复。需进行葡萄糖耐量试验和长期随访。2.糖尿病高渗性非酮症性昏迷糖尿病昏迷伴高血糖(血糖往往达41.7mmol/L以上)，但无酸中毒，血、尿酮体无明显增高者要考虑

8、。患者血浆渗透压＞310mmol/L,有时可达371mmol/L。【病情观察及随访要点】1注意精神、食欲、生长发育情况、有无合并感染。2.每日监测血糖或尿糖，根据血糖或尿糖结果，可每2天调节1次胰岛素，避免发生低血糖3运动前减少胰岛素用量或加餐，避免发生运动后低血糖。4积极预防微血管继发损害所造成的肾功能不全、视网膜和心肌等病变。