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1、肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望杭渤1,2，束永前3，刘平3，魏光伟4，金健1，郝文山5，王培俊2，李斌1,2，毛建华1 摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。肿瘤为一复杂和多样性疾病，在分子遗传上具有很大异质性，即使相同病理类型的癌症患者，对抗癌药物反应迥异，因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义，简述近年来在此领域的最新进展，以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳，首次将其分为间接方法（生物标志物检测及诊断）和直接方法（病人源
2、性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用），最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。关键词： 精准医疗 个体化医疗 分子组学 生物标志物检测 病人源性细胞和组织 Precisioncancermedicine:Concept,technologyandperspectivesHANGBo1,2,SHUYongqian3,LIUPing3,WEIGuangwei4,JINJian1,HAOWenshan5,WANGPeijun2,LIBin1,2,MAOJianhua1 AbstractPrecisionmedicineisdefinedasa
3、napproachtopersonalizeddiagnosisandtreatment,basedontheomicsinformationofpatients.Humancancerisacomplexandintrinsicallyheterogeneousdiseaseinwhichpatientsmayexhibitsimilarsymptoms,andappeartohavethesamepathologicaldisease,forentirelydifferentgeneticreasons.Suchheterogeneityresultsindramaticvar
4、iationsinresponsetocurrentlyavailableanti-cancerdrugs.Therefore,oncologyisoneofthebestfieldsforthepracticeofprecisionmedicine.Theavailabilityofomics-basedbigdata,alongwithrapiddevelopmentofbiotechnology,pavesawayforprecisionmedicine.Thisarticledescribestheconcept,foundationandsignificanceofpre
5、cisionmedicine,andreviewstherecentprogressesinmethodologydevelopmentandtheirclinicalapplication.Then,variouscurrentavailablebiotechniquesinprecisionmedicineareevaluatedandclassifiedintoindirect(biomarker-baseddetectionandprediction)anddirect(patient-derivedcellsandtissuesfordirectanti-cancerdr
6、ugscreening)categories.Finally,perspectivesofprecisionmedicineaswellasitsfacingchallengearebrieflydiscussed.Keywords: precisionmedicine personalizedmedicine omics biomarkerdetection patient-derivedcellsandtissue 2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中，对“精准医疗（precisio
7、nmedicine）”的概念和措施做了系统的论述[1]。报告探讨了一种新的疾病命名的可能性和方法，该方法基于导致疾病的潜在的分子诱因和其他因素，而不是依靠传统的病人症状和体征。报告建议通过评估患者标本中的组学（omics）信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个性化的信息和医疗，从而“引领一个医学新时代
