糖代谢异常导致的疾病及临床诊断

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1、生物化学临床生物化学陈群力13838895625生物化学与分子生物学教研室人体生物化学与疾病第二节糖代谢异常导致的疾病及临床诊断糖代谢异常导致的疾病第二章第二节及临床诊断一、遗传性糖代谢疾病一、遗传性糖代谢疾病1.乳糖酶缺乏与乳糖不耐受2.半乳糖血症3.遗传性果糖不耐受症4.丙酮酸激酶缺乏症5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症6.糖原贮积病7.黏多糖贮积症一、遗传性糖代谢疾病（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受α-D-葡萄糖OOHHCH2OHHHOHHOH123465HHOβ-D-半乳糖OHHOOHHCH2OHHHOH123465HOHHOOHH

2、CH2OHHHOH123465HOHOOHHCH2OHHHOHHOH123465HO乳糖β-1，4-糖苷键1.乳糖不耐受概念乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍，称为乳糖吸收不良；若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床症状，则称为乳糖不耐受。乳糖半乳糖＋葡萄糖乳糖酶①乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶，婴幼儿时期，催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，后者是婴幼儿大脑迅速生长发育所必需的；②断奶后，3~5岁，乳糖酶（因无用武之地）逐渐减少合成，直至停止合成；③成年后，若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为宜)，也可刺激肠道内乳糖酶合

3、成及活性增加，虽活性和数量不如幼儿时期，但仍能有效帮助分解乳糖。小肠乳糖酶的表达：时间特异性及诱导表达.亚洲人90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏；中国人中，北方人与南方人相比，乳糖不耐受的人少一些；鲜奶＞酸奶＞奶酪北欧诸民族（或欧洲人）和非洲少数游牧部落中的多数人可终身消化乳糖，即可终身合成乳糖酶；2.发病机制乳糖酶缺乏，乳糖在小肠内不被分解，进入回肠、结肠乳糖导致肠道渗透压升高，水份进入肠道水样腹泻CO2、H2，CH4等气体腹胀、肠鸣、腹痛肠道细菌进入血液，经肺呼出3.主要分型及临床表现①先天性乳糖酶缺乏是指婴儿自出生起，就没有乳糖

4、酶的表达，多有家族遗传史，此型很少见。新生儿开始哺乳后1至2小时，即出现消化道症状，以腹泻为主，并伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻，严重的还伴有呕吐、失水、酸中毒；大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有乳糖；体征变现：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹部膨隆等。②原发性（成人型）乳糖酶缺乏③继发性乳糖酶缺乏是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年后更加明显，本型最为常见。临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。常继发于一些疾病之后，如感染性疾病、局

5、限性回肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等，由于疾病，可导致小肠黏膜细胞受损，当那些疾病痊愈后，可持续存在乳糖酶缺乏。临床变现，除了消化道症状外，还有全身乏力、出汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛。成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。4.主要生化检验①酸性粪便：pH5~6，（正常pH7~8）乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质；②乳糖耐量试验异常：实验过程中或试验后，出现腹胀、腹泻、腹痛等症；③乳糖氢呼气试验：阳性④小肠黏膜活检：乳糖酶活性低下。（二）半乳糖血症α-D-葡萄糖OOHHCH2OHHHOHHOH1234

6、65HHOD型-(＋)-葡萄糖D型-右旋-葡萄糖HO–C–HCHOH–C–OHCH2OHH–C–OHH–C–OH123456β-D-半乳糖D型-(＋)-GalctoseD型-右旋-半乳糖HO–C–HCHOH–C–OHCH2OHHO–C–HH–C–OH123456OHHOOHHCH2OHHHOH123465HOH半乳糖代谢半乳糖激酶ATP半乳糖1-磷酸半乳糖UDP-半乳糖UDP-葡萄糖1-磷酸葡萄糖1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶糖酵解、糖原合成UDP-半乳糖-4-差向异构酶糖脂糖蛋白蛋白聚糖半乳糖的主要来源是牛奶，在肝脏中可转变为葡萄糖。半

7、乳糖血症是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传性代谢疾病，主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶，或1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷，进而引起半乳糖代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病。1.发病机制本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异常。半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早期就发展形成白内障。（1）半乳糖激酶缺乏半乳糖↑半乳糖醇还原白内障（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）半乳糖↑半乳糖醇还原白内障1-磷酸半乳糖↑肝细胞、肾小管、脑组织损伤血液半乳糖、1-

8、磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)UDP-半乳糖①多数患儿出生时正常；②出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；③数