《人类遗传病》ppt课件

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1、第三节人类遗传病我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D

2、佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:1、概念：由两对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿冠心病青少年型糖尿病哮喘病唇裂2、特点：表现出家族性聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发

3、育不良特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产二、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。优生运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询：2、产前诊断

4、3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属

5、。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外）叔伯姑的曾孙子女（或曾外）孙子女（外）兄弟姐妹的孙子女（或外）舅姨的曾孙子女（或曾外）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲事例一达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP

6、(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个三人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以

7、上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良练习：A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结

8、论一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）练一练二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.dabC.cabD.