人类遗传病_课件.ppt

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1、所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述图片可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何对遗传病进行监测和预防？我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何对遗传病进行监测和预防？问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：

2、指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何对遗传病进行监测和预防？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲

3、、血友病外耳道多毛症单基因遗传病——常染色体显性病多指并指假设一对等位基因为A、a患病个体基因型有哪些表示类型？软骨发育不全（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞障碍而引起的一种侏儒症单基因遗传病——（常、隐）白化病假设一对等位基因为A、a患病个体基因型可以表示为？aaPP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会

4、对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病假设一对等位基因为A、a患病个体基因型可以表示为？伴X隐性遗传病血友病红绿色盲伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等受多对等位基因控制的人类遗传病唇裂早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：3.染色体异常遗传病（100多

5、种）病症：21三体综合征21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良3.染色体异常遗传病（100多种）先天性睾丸发育不全综合征性腺发育不良（特纳氏综合症）单体（2n-1)主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。虽外观为女性，但性腺发育不良，不能产生卵细胞，故无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（特纳氏综合症）Klinefelter综合征(克氏综合征)：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，

6、患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY先天性睾丸发育不全综合征XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。3.染色体异常遗传病（100多种）遗传特点：遗传物质发生较大的改变，症状比较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何对遗传病进行监测和预防？我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何对遗传病进行监测和

7、预防？和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？1、和谁生？——禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯