胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

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1、胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析［摘要］目的了解该院产前超声对胎儿畸形的检出情况，以及误诊漏诊情况，分析误诊漏诊原因，提高产前超声诊断水平。方法回顾性分析该院自2009年9月一2014年5月所进行的全部35329例孕妇孕期超声检出的胎儿畸形结果，并与临床分娩或引产的结果进行对比。结果35329例胎儿中，临床证实的胎儿畸形共148例，该院产前超声共检出畸形胎儿139例，符合率94.5%,误诊漏诊9例，误诊率6.1%O结论产前超声诊断安全有效，是检出胎儿畸形的可靠方法，加强理论学习，掌握筛查技能，并且规范操作可以提高胎儿畸形的超声诊断水

2、平，该院的产前超声诊断水平仍有提升的空间。［关键词］超声检查；胎儿畸形；产前诊断［中图分类号］R4［文献标识码］A［文章编号］1674-0742(2014)11(a)-0059-03目前胎儿畸形产前超声诊断有了飞速的发展，检出严重胎儿畸形已成为产前超声诊断和鉴别诊断的重要任务。该院自2009年9月一2014年5月对35329例孕妇进行常规产前超声检查，共有148例胎儿经引产或分娩证实畸形，其中139例产前诊断胎儿畸形，另有9例误诊漏诊。为了提高胎儿畸形的产前检出率，提高产前诊断的技术水平，该对此进行回顾性总结分析，现报道如下。1资料与

3、方法1.1一般资料所有病例均为该院自2009年9月一2014年5月在该院进行产前检查的孕妇，共35329例，年龄14〜45岁，平均26.4岁。初产妇18368例，经产妇16961例，孕龄12〜40+周，平均29+5周。1.2仪器与方法使用GEL0GIQ7,探头频率3.5MHz,PHILIPSiU22,探头C5-2o检查方法，先确定胎儿数目，胎方位，依次测量双顶径、胸径、腹横径、股骨径、胎心率、羊水深度，确定胎盘位置、成熟度并测量厚度。然后作胎儿解剖结构检查:①胎儿头颅：观察颅骨强回声环、观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、

4、颅后窝池；②胎儿心脏显示并观察四腔心切面；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱,必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；④胎儿腹部，观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢:显示一侧股骨并测量股骨长度；⑥观察孕妇宫颈内口。该组资料中，不包含外耳畸形、指趾异常及产后诊断的房间隔小缺损，以及软指标如NT增厚，轻度脑室扩张（28周，2例胎龄20〜28周，所伴畸形为中枢神经系统及消化道畸形。该院检出的不同孕龄胎儿的畸形数分别为28周64例(46.0%)o其中中枢神经系统畸形、胸腹裂及颈部水囊瘤于20周前检出率最高，泌尿系畸形、唇裂

5、、消化道畸形及单脐动脉于28周后检出率最高。3讨论文献报道，我国每年有20〜30万肉眼可见先天畸形的胎儿出生，约占我国每年出生人口的1.0%〜1.5%［1］,因该研究未将胎儿细小结构畸形如外耳畸形、指趾畸形、房间隔小缺损以软指标异常的情况等统计在内，所以胎儿畸形检出率相对较低。该组产前超声检查中，中枢神经系统、泌尿系统及消化系统的畸形检出率最高，与文献报道相符［2］。中国医师协会超声分会产前超声检查指南(2012)推荐产前超声检查的3个重要时间段为11〜13+6孕周、20〜24孕周、28〜34孕周［3］。该组胎儿畸形的孕周分布情况为孕

6、20周前检出47例，占33.8%,孕20〜28周检出28例，占20.1%,孕28周后检出64例，占46%,与杨敏等报道不同［4］,也与文献资料不同［5-6］o李胜利、邓学东等均认为孕中期是进行胎儿超声筛查的最佳时期，较易发现各种畸形。该院在孕20〜28周胎儿畸形检出率低的原因，分析可能有3个方面：①该院就诊的孕妇中较大部分为外来打工者，受经济条件所限，多数孕妇孕晚期才来院就诊，无正规产前超声检查，而有条件的高危人群则选择去苏州有胎儿畸形III级筛查资质的医院检查，使该院孕中期的畸形检出率较低；②该院的产前超声检查水平不够，没有全面掌握

7、胎儿畸形超声筛查的操作规范，操作不够熟练，未能在中孕期检出畸形，如唇裂多在孕28周后检出，可能在孕28周之前因缺损较小而有漏诊；③部分畸形在孕28周后才达到该组统计标准，如肾积水的标准为肾窦分离＞1.5cm,多数胎儿在孕28周前属轻度肾窦分离而未入选。多数中枢神经系统畸形如无脑儿、脑膨出、露脑畸形及胸腹壁畸形、Eg颈部水囊瘤因超声表现特殊而且明显，在孕早期就得到诊断。该组有9例误诊漏诊病例，1例腹裂误诊为紙尾部畸胎瘤，分析原因是将腹裂伴内脏外翻并悬垂于舐尾部的包块误认为来源于舐尾部,忽略了胎儿腹部空虚、包块与舐尾部有间隙的细节。3例复

8、杂畸形误诊漏诊原因是满足于已检出的畸形而未作更全面仔细的检查，并且对叶状全前脑、Dandy-walker畸形认识不足。1例肺动脉狭窄漏诊可能因为胎儿特殊的血液循环特点,因胎儿期肺循环阻力较高，超声较难显示异常的高速血流[