产前诊断项目

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1、常见产前诊断项目简介作者：杨医牛870797408@qq.com产前诊断(prenataldiagnosis)是指在出牛前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，対町治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛査出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生冇过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的

2、其他情形项目一：TORCH全套检测简介：TORCH全套检测是指一组病原体感染监测，TO：刚地弓形虫，R：风疹病毒，C：巨细胞病毒，H：单纯疱疹病毒项目二：唐氏综合症产前筛查简介：唐氏综合症即21■三体综合征，又称先天愚型或Down综合征项目三：地中海贫血基因诊断与产前诊断简介：地屮海贫血乂称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋H的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，对以提前被人休的肝脾等破坏，导致贫血其至发育等异常，这种疾病也就是医

3、学上讲的溶血性贫血。项目四：进行性肌营养不良症基因诊断与产前诊断简介：进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。项目五:甲型/乙型血友病产前诊断简介：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。项目六：多囊肾病基因诊断与产前诊断简介：多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，故终破坏肾脏结构视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期限内恶性程度故高的肿项目七：视网膜母细胞瘤产前

4、诊断简介：俗称“眼癌蔦如果未能及时确诊并合理治疗，往往产牛严亜的后果，轻者摘除眼球,重者失去生命。和功能，导致终末期肾功能衰蜩。项目八：马凡氏综合征产前诊断简介：马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明昭超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同吋可能影响其他器官，包括肺、眼、碾脊膜、硕频等。项目九：脊髓性肌萎缩症基因诊断与产前诊断简介：脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神

5、经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡项目十：遗传性脊髓小脑性共济失调基因诊断与产前诊断简介：遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，病理改变主要在小脑、脑I•及脊髓等处，分为SCA1〜10种亚型，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。项目-一:粘多糖贮积症酶学诊断与产前诊断简介:粘多糖贮积症是rh于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧火，粘多糖不能被降解代谢，故终贮积在体内而发牛的疾病。临床表

6、现多见粗糙血容,角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾肿大，智力低F等。根据致病基因及临床表现,该病分为I,II,in,iv,vi,vn,ix型等7种型。项目十二：肝豆状核变性产前诊断简介：肝豆状核变性以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，临床表现以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。项目十三：天冬氨酰葡糖胺來症酶学诊断与产前诊断简介:天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖甘酶缺乏而引起的一种常染色体隐

7、性遗传疾病，属于溶卿体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。项目十四:球样细胞脑白质营养不良酶学诊断与产询诊断简介：因溶酶体屮半乳糖脑昔脂酶的不足或活性降低，造成脑昔脂类代谢障碍，导致神经鞘氨醇半乳糖昔蓄积，从而引起髄勒形成不良。项目十五：瓜氨酸血症酶学诊断与产前诊断简介：位T9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸腮合成缺陷，结果便会发牛失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、其至陈发性昏迷。项目十六：甘露糖昔过多症酶学诊断与产前诊断简介：廿露

8、糖昔贮积症是一种因a■廿露糖昔酶缺乏所引起的全身性疾病，