遗传性易栓症的基础与临床分析

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1、安徽医科大学硕士学位论文英文缩略词表英文缩写英文名中文名VTEVenousthromboembolism静脉血栓栓塞PCProteinC蛋白CPSProteinS蛋白SATAntithrombin抗凝血酶APCRActivatedproteinCresistance活化的蛋白C抵抗ACAAnticardiolipinantibodies抗心磷脂抗体oDOpticaldensity吸光度PCRPolymerasechainreaction聚合酶链反应DVTDeepvenousthrombosis深静脉血栓形成PT凝血酶原时间APTTActivatedpartialthr

2、omboplastintime活化的凝血活酶时间TTThrombintime凝血酶时间FgFibrinogen纤维蛋白原DNADeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸TMThrombomoduline凝血酶调节蛋白ⅧValine缬氨酸LeuLeucine亮氨酸CDNAComplementarydeoxyribonucleicacid互补脱氧核糖核酸dNlPDeoxy-ribonucleosidetriphosphate三磷酸脱氧核糖核苷mRNA信使核糖核酸安徽医科大学硕士学位论文学位论文独创性声明本人新呈交的论文是我个人在导师指导下避行的研究王作及取得昀研

3、究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期：学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定。学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权将学位论文月于非赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。保密的学位论文在怨密后适用本规定。学位论文作者签名：，、o日期：砚咯妈哺魄∥

4、坫V／>缪Ⅶ～安擞菇替大学颈毒学位论文遗传性易栓症的基础与临床研究摘要背景近年来，盘栓性疾病如缺血性心脑血管病、静脉血栓栓塞症(Venousthromboembolism，VTE)等在年轻患者中的发病率逐年舞高。研究表明，血栓的发生除了与获得性危险因素如手术、骨折、肿瘤等有关外，遗传性抗凝蛋白缺陷如蛋白C(PC)、蛋白S(PS)或抗凝血酶(AT)缺陷等与血栓形成具有密切的关系。FVLeiden导致的血浆活化蛋白C抵抗(APCR)和凝血酶原G20210A突变己被证实是西方人群血栓性疾病最为相关的危险因素。然而，我国APCR的发病率并不像国外那样高，且FVLeiden和凝

5、血酶原G20210A突变罕见。为了进一步研究国内血栓性疾病发生的瘸因及高危因素，探讨抗凝蛋卷缺陷在其发生中的作用，我们对85例“原因不明”(即排除可能存在的获得性因素)的血栓性疾病患者和50例健康对照者的蛋自C(PC)、蛋自S@S)、抗凝血酶(觚)活性水平进行了检测和分析。遗传性蛋白C(proteinC，PC)缺陷症是VTE的主要遗传性危险因素之一，特点主要表现为自幼反复发生动静脉血栓，属常染色体显性遗传病，多数伴有血栓家族史。迄今我国尚缺乏PC缺陷症的大规模人群调查研究，仅有个案报道。本研究发现一个遗传性PC缺陷症家系，通过分子生物学研究发现了新的PC基因杂合错义突

6、变和杂合缺失突变。阂的1．探讨蛋白C(PC)、蛋自S(PS)、和抗凝血酶(AT)活性水平在中国入“原因不明’’盎栓性疾病患者中的发生情况并评价其孳

7、起矗栓的危险性。2．对一例静脉血栓患者进行临床诊断、家系调查及表型研究，并对该遗传性PC缺陷症患者及家系成员的PC基因进符测序分析，分析遗传规律，对其分子发病机制进行初步研究。方法PC活性(PC：A)、蛋白S活性(PS：A)和抗凝血酶活性(AT：A)采用发色底物法测定；pC抗原(PC：Ag)采用ELISA法检测。检钡,fJ85例血栓性疾病患者与50例正常健康对照者血浆PC、PS、AT活性水平并作比较分析。所有实验结果以均数

8、±标准差(Z±s)表示，组间样本资料采用t检验；危险度采用多变量logistic回归分析；P45～50岁20例(23．5％)，50岁以上5例(5．9％)；男性50例，女性35例，男女比例为1．4：1。动脉血栓组1