《医学遗传学》word版

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1、医学遗传学3医学遗传学3医学遗传学3第九章人类染色体染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质(chromatin)定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质(euchromatin)在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质(heterochromatin)在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多

2、分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。异染色质的特点：在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区，只含有不表达的基因复制时间晚于其他染色质区域异染色质分为结构异染色质和功能异染色质性染色质性染色质是X和Y在间期细胞核中的显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。X染色质正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1mm的椭圆形小体，即X染色质。正常男性则没有X染色质Lyon假说①雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体只有一条有活性，另一条则失活并固缩成X染色质②失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期)③X

3、染色体的失活是随机的④失活是永久的和克隆式繁殖的染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位构成的核小体是4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面，核小体进一步压缩成30nm纤维状结构，形成染色质丝染色质丝进一步螺旋化，形成环状结构，其基部附着于非组蛋白构成的支架上，称为染色单体丝细胞分裂时，染色单体丝螺旋并压缩形成染色体人类染色体的数目、结构和形态染色体组(chromosomeset)一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组(genome)一个

4、染色体组所含的全部基因单倍体(haploid)具有一个染色体组的细胞称为单倍体，以n表示二倍体(diploid)具有两个染色体组的细胞称为二倍体，以2n表示人类染色体的数目：2n=46条人类染色体的结构、形态在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的

5、染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体(satellite)。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区(nucleolusorganizingregion，NOR)。分类①中着丝粒染色体(metacentricchromosome)；②亚中着丝粒染色体(submetacentric

6、chromosome)；③近端着丝粒染色体(acrocentricchromosome)。性别决定人类性别是由细胞中的性染色体(sexchromosome)决定的正常人类染色体核型核型(Karyotype)：是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用"，"隔开。如正常男性的核型为46，XY。在正常核型中，染色体是成对存在的，每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，称为同源染

7、色体(homologous)；而不同对染色体彼此称为非同源染色体。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用"，"与前面部分隔开。1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1~22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G