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1、Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例报道许学忠2谭莺1王曼曼1曾龙驿1穆攀伟1*（1中山大学附属第三医院内分泌科广州5106302海南省万宁市人民医院内科二区万宁571500*通讯作者）Klinefeltersyndromecomplicatedtype2diabetesanddyslipidemia:onecasereport.XUXue-zhong,TANYing,WANGMan-man,ZENGLong-yi,MUPan-wei.DepartmentofEndocrinology,theThirdAffili
2、atedHospitalofSunYat-senUniversity,Guangzhou,510630,China.DivisionIIofInternalMedicine,thePeople’shospitalofWanning,Wanning,571500,China.Correspondingauthor,MUPan-wei,E-mail:mpwsums@126.comKlinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现性染色体异常疾病。可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征，国内仅有少量报道。现将我们
3、收治的1例患者报道如下。病历资料一、主诉、病史及体格检查患者，男性，29岁，因“性发育迟缓10年”入院，10年前无明显诱因出现阴茎生长迟缓，伴有晨勃及遗精次数减少，5年前晨勃及遗精完全消失；伴有乳房增大，曾于8年前行乳房美容手术。期间曾与3位女性有恋爱关系，后均由女方提出分手（原因不详）。无头痛、视力下降、视野缺损。未予诊治。起病以来体重略有增加（具体不详），身高无明显变化。患者出生时有3.4公斤，足月顺产，正常喂养，既往无脑部外伤感染史。喜甜食，饮用较多碳酸饮料。身高在青春发育期每年增长5-8cm。入院查体：身高173cm
4、，体重65kg，体重指数21.73kg/m2，上部量75cm，下部量98cm，指间距174cm。头颅及五官无畸形，无胡须阴毛，腋毛稀少。皮肤细腻，喉结可见，双侧乳房凹陷，乳头无分泌物，心肺腹无异常。阴茎长度4cm，左侧睾丸0.7cm*0.5cm*0.5cm，右侧睾丸1cm*1cm*1cm，质稍软。神经系统检查（-）。二、实验室及辅助检查实验室检查：尿常规：尿糖(+++)；血生化：糖13.43mmol/L、总胆固醇6.27mmol/L、甘油三酯1.95mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.94mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇4.
5、44mmol/L、碱性磷酸酶116.0U/L；糖化血红蛋白11.7％；口服葡萄糖耐量试验：空腹血糖17.5mmol/L,餐后半小时20.04mmol/L，餐后2小时血糖27.45mol/L；甲状腺功能(TT3/TT4/FT3/FT4/TSH)均正常；糖尿病相关抗体：胰岛素自身抗体(LAA40KD)、胰岛素自身抗体(LAA64KD)、胰岛素自身抗体(LAA120KD)、胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)均阴性；空腹C肽0.9nmol/L及胰岛素26.84mU/L，餐后半小时C肽0.59nmol/L及胰岛素15.
6、13mU/L，餐后2小时C肽0.9nmol/L及胰岛素26.84mU/L,血清生长激素<0.05mIU/L；性激素(加上正常值)：卵泡刺激素28.29mIU/L(1.4-18.1mIU/L)、黄体生成素l7.32mIU/mL(1.5-9.3mIU/mL)、睾酮4.22nmol/L(8.4-28.7nmol/L)、孕酮1.33noml/L(0.89-3.88noml/L)、雌二醇61.98pmol/L(<146.1pmol/L)、垂体泌乳素231.07mIU/L(48-373mIU/L)；皮质醇(8am)603.66nmol/
7、L，皮质醇(0am)42nmol/L，24尿游离皮质醇540.49nmol，ACTH6.35pmol/L，胰岛素样生长因子-1(IGF-1)189ng/ml，人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验：睾酮(基础值)4.63nmol/L、刺激后24小时5.13nmol/L、刺激后48小时5.85nmol/L、刺激后72小时4.47nmol/L。胸片、骨盆片和垂体MRI未见明显异常；睾丸B超：左侧睾丸17mm*7mm*10mm，右侧睾丸17mm*7mm*11mm，考虑双侧睾丸发育不良；腹部B超提示脂肪肝声像；超声心动图示未见明显心脏
8、形态改变。染色体检查为47，XXY(图1)。图1染色体核型47，XXYFigure1.Thechromosomenucleartypeis47,XXY三、诊断和治疗综合上述检查结果，确诊为“Klinefelter综合征，2型糖尿病，高脂血症”。给予安特尔（十一酸睾酮）80mg，1天2次饭后
