叶酸代谢通路相关基因snps与孕妇同型半胱氨酸代谢能力的相关性分析

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1、叶酸代谢通路相关基因SNPs与孕妇同型半胱氨酸代谢能力的相关性分析CorrelationanalysisoftheSNPsinthefolatemetabolicpathwayandmetaboliccapacityofhomocysteine指导教师.?任芸芸主任医师导师小组：李笑天教授马端教授王慧君副研究员目录英文缩写中文摘要英文摘要第1章前言1.1叶酸及同型半胱氨酸代谢的研究概况及进展.........1.2人类基因组的多态性及单核苷酸多态性1.2.1人类基因组的多态性1.2.2单核苷酸多态性1.3复杂疾病及其研究方法概述1.3.1复杂疾病的概念1.3

2、.2复杂疾病的研究策略1.3.2.1连锁不平衡的概念1.3.2.2单倍型与国际人类基因组单倍型计划......1.3.2.3多位点联合分析1.3.2.4SVM第2章：实验部分2.1研究对象2.2血清叶酸的测定2.2.1.1主要仪器2.2.1.2主要试剂2.3血清同型半胱氨酸的测定2.3.1主要仪器2.3.2主要试剂2.3.3实验步骤2.4SNP分型2.4.1SNPs的选择2.4.2主要试剂2.4.3主要仪器2.4.4实验步骤2.4.4.1血样采集、DNA提取、DNA浓度的测定2.4.4.2MassARRAY检测SNP分型2.4.4.2

3、.1引物设计2.4.4.2.2多重PCR2.4.4.2.3SAP反应182.4.4.2.4i-PLEX单碱基延仲182.4.4.2.5树脂脱盐192.4.4.2.6芯片点样、飞行时间质谱分析质谱192.5分析软件和电子数据库查询信息212.6数据分析222.6.1Hardy-Weinberg平衡222.6.2连锁不平衡分析222.6.3关联分析222.6.3.1单个位点与叶酸及同型半胱氨酸代谢的关联析222.6.3.2多位点联合分析与预测23第3章结果243.1均衡性检验243.2叶酸及同型半胱氨酸浓度测定结果263.3SNP分型实验结果

4、263.4Hardy-Weinberg平衡检验结果263.5关联分析…--单位点与叶酸及同型半胱氨酸代谢的关联分析263.6SNPs之间连锁不平衡程度的检验273.7关联分析…--两位点联合与叶酸及同型半胱氨酸代谢的关联分析......283.8关联分析…--多位点联合与叶酸及同型半胱氨酸代谢的关联分析......303.9SNPs得分与叶酸及Hey代谢的相关性分析323.10rs234713、rsI801131位点的转录因子预测33第4章：讨论34第5章：结论41参考文献42rm46mMsi英文缩写Heyhomocysteine同型半胱氨酸HHc

5、yHyperhomocysteinemia高同型半胱氨酸血症RFCreducedfolatecarrier还原型叶酸载体MTFHRmethylenetetrahydrofolatereductase亚甲基四氢叶酸还原酶CBScystathionine-0-synthase胱硫醚合酶MTRmethioninesynthase甲硫氨酸合酶MTRRmethioninesynthasereductase甲硫氨酸合酶还原酶MTHFDmethylenetetrahydrofolatedehydrogenase次甲基四氢叶酸脱氢酶TCNtranscobalamin运钻胺蛋白SHMTseri

6、nehydroxymethyltransferase丝氨酸羟甲基转移酶TYMSthymidylatesynthase胸苷酸合成酶DHFRdihydrofolatereductase二氢叶酸还原酶BHMTbetaine-homocysteinemethyltransferase甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶AHCYadenosylhomocysteinase腺苷高半胱氨酸酶MATmethionineadenosyltransferase甲硫氨酸腺苷转移酶SNPssinglenucleotidepolymorphisms单核苷酸多态性LDlinkagedisequilibrium连锁

7、不平衡SVMsupportvectormachine支持向量机SPSSstatisticalpackagesforsocialsciences科学统计软件包中文摘要叶酸代谢通路相关基因SNPs与孕妇同型半胱氨酸代谢能力的相关性分析背景：孕前补充叶酸是目前唯一确定能够预防出生缺陷的干预方式，可以降低50-70%的神经管缺陷，也有文献报道可以降低先天性心脏病、唇腭裂等畸形的发生率。叶酸在体内的主要生理作用目前认为是通过四氢叶酸-5-甲基四氢叶酸的循环，参与同型半胱氨酸的代谢，进一步影响机体的生理改变，因此，