同型半胱氨酸代谢基因检测报告模板.doc

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1、同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告基本信息ID号检测日期姓名性别出生日期身高体重民族汉送检样本口腔脱落细胞检测平台ABI3130测序平台基因检测结果图基因分型结果基因位点分型结果正常基因型结论MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677TTTCC纯和突变A1298CAAAA野生型MTRR甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66GGGAA纯和突变MTR甲硫氨酸合成酶基因A2756GAAAA野生型*基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸，分别由A、T、C和G四种字母表示。每个人都有两套基因，分别源自父亲和母亲，某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个，因此，将组合出三种基因型：野生型，表示

2、两个等位基因都无变异；杂合突变，表示其中有一个等位基因存在变异；纯和突变，表示两个等位基因都存在变异。**分型结果中的绿色代表野生纯合基因型，该基因型的个体基因功能处于正常水平；***分型结果中的红色代表突变基因型，该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低；遗传分析1、遗传分析结论根据您的基因检测结果，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变，因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析MTHFRMTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途

3、径的关键酶之一，可催化5，10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体，促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代谢并降低。MTHFR基因的C677T位点突变，改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构，导致酶的活性与耐热性下降，机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明，携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变,会导致机体叶酸转化能力降低约70%（携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变,会导致机体叶酸转化能力降低约40%）。因此，您需要不定期的补充甲基化叶酸，以调控先天缺陷基因的表达，确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意的是避免使

4、用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。MTRRMTRR（5-Methyltetrahydrofolate-HomocysteineMethyltransferaseReductase，甲硫氨酸合成酶还原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。突变基因影响了产物酶的活性，导致维生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合成酶因无法获

5、得足够的辅因子而失活，从而影响了正常的生理功能。即使血液中维生素B12处在正常水平，却因为不能被有效甲基化，而引起同型半胱氨酸水平升高。MTRR基因的A66G位点纯和或杂合突变，需要补充甲基维生素B12，以弥补先天遗传缺陷，维持机体同型半胱氨酸代谢的正常机能。需要注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的差异，普通的B12对调控基因表达不起作用。MTRMTR（5-Methyltetrahydrofolate-HomocysteineMethyltransferase,甲硫氨酸合成酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一，在辅酶因子维生素B12的作用下直接催化同型半胱氨酸甲

6、基化合成甲硫氨酸。突变基因引起同型半胱氨酸生成甲硫氨酸的酶促通路过度活化。甲硫氨酸合成酶需要结合活性形式的B12(甲基维生素B12)才能发挥其催化作用，酶通路的过度活化使甲基维生素B12迅速耗尽，导致甲基维生素B12不足，从而引起同型半胱氨酸水平升高。由于MTR基因的A2756G位点纯和或杂合突变，会导致甲基维生素B12迅速耗尽，尤其需要补充甲基维生素B12，以弥补先天遗传缺陷，维持机体同型半胱氨酸代谢的正常机能。需要注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的差异，普通的B12对调控基因表达不起作用。当同时具有MTR基因A2756G位点和MTRR基因A66G位点的突变情况，这

7、两者具有协同叠加作用，需要长期大剂量的补充甲基维生素B12。健康干预建议根据遗传分析结论，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR基因的A66G位点为纯和突变，因此您需要同时补充甲基化叶酸与甲基维生素B12等膳食补充剂，并食用富含叶酸与B12的食物。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的