妊娠合并轻型地中海贫血筛查和妊娠结局研究

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1、妊娠合并轻型地中海贫血筛查和妊娠结局研究摘要：目的：了解本地区住院分娩的产妇地中海贫血的发病情况，探讨该病对产妇和胎儿的影响，及其妊娠结局。方法：对2010年1月至2013年1月三年间于本地区分娩的产妇资料进行回顾，其中对照组1509例，非地贫组414例产妇，地贫组153例。考察三组产妇各项指标及妊娠结局。结果：地贫组RBC计数、Hb、MCV、MCH各项指标均低于对照组，差异存在统计学意义(P100g/L且血红蛋白电泳正常；非地贫组414例产妇，Hb95%,HbA21.6%〜3.5%。HbFO.2%〜2.0%。若各项检测值发生改变或出现新的区带，则可能为异常Hb,应进一步

2、检查。1.3统计学处理。应用SPSS17.0(产品与服务的统计学解决方案)软件来进行数据的统计及处理。以X2检验应用于妊娠结局等计数资料，采用q检验对两组血细胞分析结果数据进行比较，将P0.05)o三组新生儿体重不存在差异(P>0.05)o3讨论地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病。若产妇为地中海贫血患者或基因携带者不仅提高其异常妊娠和分娩时并发症发生率，还可能直接影响新生儿生存率［1］。该病按照血红蛋白生成障碍可分为a球蛋白生成障碍和B球蛋白生成障碍［2］。前者为多基因影响，正常儿童自父母双方各继承2个正常a珠蛋白基因（aa/aa）o当继承一个变异基因

3、（a-/aa）时，患儿无血液学异常表现：若基因异常（a-/a-或-/aa）时，患儿表现为小细胞低色素性贫血；若基因异常（-/a-）时,表现为代偿性溶血性贫血［3］;若4个a基因全部异常，导致a珠蛋白链生成完全中断，患儿出现水肿综合征；后者受父母双方各自的一个B珠蛋白基因影响，若患儿为杂合子，表现为B珠蛋白生成障碍性贫血，病情减轻。若患儿为纯合子，表现为珠蛋白生成完全终止，表现为严重溶血、继发感染等［4］。虽然由于基因型不同，产妇病情表现不同,但严重孕妇可能发生胎死宫内或早年夭亡。而患儿也可能在幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变等；所以妊娠早期筛查及婚前检查提倡优生优育

4、都对该病有着良好的预防作用。血细胞分析和红细胞脆性实验室常见的筛查方法。对怀疑样本进行血红蛋白电泳可以根据出现异常条带或HbF异常增高等结果诊断该病，但基因诊断仍然是该病诊断金标准。本组资料对本地区三年间产妇3079例进行统计发现，合并轻型地中海贫血产妇151例，占统计人数4.97%O地贫组RBC计数、Hb、MCV、MCH各项指标均低于对照组。由于该病血红蛋白生成障碍，直接影响红细胞数量和质量，所以有关血红蛋白及红细胞检查指标改变较为明显。故在进行大规模筛查时，无明显症状产妇可以依靠血细胞分析进行初步筛选［5］。本研究还对三组产妇以往妊娠史进行分析，发现地贫组发生自然流产

5、、异位妊娠、死胎、早产、剖宫产等异常妊娠的例数明显高于其他两组。说明妊娠合并地中海贫血者产妇更易出现胎儿发育和分娩异常。考虑主要原因可能血红蛋白生成障碍直接影响红细胞携氧能力，产妇个体本身存在缺血缺氧问题，直接导致胎儿缺血缺氧而致发育异常。对资料中产妇本次妊娠结局进行分析同样发现地贫组出现剖宫产、早产概率高于对照组，虽然新生儿体重无明显差异但新生儿出生时状态较其他两组差。说明该组新生儿出现窒息、休克等围产期并发症概率更高，存活率更低［6］。综上所述，对血细胞异常，尤其是血红蛋白异常的孕产妇进行基因筛查有助于早期诊断轻型地中海贫血。同时对于有该病家族异常病史或常见地区进行夫

6、妻双方筛查有助于发现无症状的轻型地贫的携带者，降低重型地贫患儿的出生率，提倡优生优育。参考文献［1］海耳曼，汉佩尔，主编.实用血液学［M］.第一版.北京：人民卫生出版社，1993[2]姚华.关于血红蛋白病分类问题的思考[J].右江民族医学院学报，2010,32(6)：952[3]王莉，徐酉华•重庆地区a地中海贫血基因型研究[J].重庆医科大学学报,2009,34(8)：1051[4]俞进，陈雪美.福州地区a地中海贫血产前基因诊断分析[J].福建医药杂志，2011,33(4)：4[5]沈晓红.高分辨率熔解曲线在地中海贫血检测中的应用展望[J].检验医学,2010,25(1)

7、：61[6]林洁•潮州地区地中海贫血产前筛查情况及意义浅析[J].卫生职业教育，2010,28(3)：109