施奈德角膜营养不良的临床特点及基因突变分析

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1、万方数据复旦大学硕士学位论文题目：施奈德角膜营养不良的临床特点及基因突变分析Theclinicalfeaturesandgeneanalysisofschnydercornealdystrophy院系：眼耳鼻喉科五官科医院专业：眼科学姓名：谭健文导师：张朝然主任医师二零一三年四月万方数据英文缩写词表SCDAsnSer晒IADIgeneSchnydercornealdystrophyAsparagineSerineUBIADIgenelIllllllllllllHlIHIlIIIIIIIllllIllY2701298施奈德角膜营养不良天冬酰胺丝氨酸与ScD发病有关的基因万方数据目录日U

2、舌一一⋯⋯⋯第一章施奈德角膜营养不良的临床病理特征材料和方法结果⋯～⋯一一2⋯～一一一3讨{仑⋯⋯一～一一一⋯～一⋯⋯～一一一一一5第二章施奈德角膜营养不良基因突变分析材料和方法⋯一一一一结果一一一一一一⋯⋯讨论一／J、结一⋯⋯⋯一一一结论一参考文献一⋯⋯⋯一——————15---20——————-20一一一一22—————————-——————————25综支苤⋯一⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一一一一一⋯一一一一-29致谢一一⋯～一一一万方数据摘要第一章施奈德角膜营养不良临床病理特征目的：观察施奈德角膜营养不良(Schnydercornealdystrophy，SCD)的临床表现，研究患者角膜组

3、织病理学及活体共焦显微镜的图像特征。方法：收集SCD家系一个，记录其中5例患者的临床资料。对其中1例患者行板层角膜移植术，患者病变角膜做光学显微镜检查。结果：在裂隙灯检查下，5例SCD患者中唯独l例患者其角膜上未见结晶样沉积。血液脂质分析显示所有患者均有轻度异常。共焦显微镜图像示SCD患者其角膜基质内可出现异常的短棒样，长针棒样沉积或龟裂样条纹；1例角膜上无结晶的SCD患者，共焦显微镜显示其基质层内存在短棒状物质。组织病理学检查证实SCD角膜内存在异常的脂质成分。结论：SCD具有结晶型和非结晶型两种临床表现。裂隙灯检查并不能在角膜上发现细微的结晶样沉积，共焦显微镜对于判断结晶样物质存

4、在与否，在临床上具有重要意义。病理组织学检查能发现SCD患者角膜内存在异常的脂质胆固醇成分。第二章施奈德角膜营养不良基因突变分析目的：收集一个施奈德角膜营养不良(Schnydercornealdystrophy，SCD)家族的血液样本，明确是否存在突变基因及其突变位点。方法：根据知情同意权，诚邀安徽一个SCD家族来我院作血液样本抽取。后把血液样本送至英潍捷基(上海)贸易有限公司作基因测序查找是否存在突变基因及位点。结果：本研究收集到一个SCD家族，成员共13名，能收集到的家族成员有11名。具有SCD表型的5例患者均存在UBIADI基因突变，且为同一突变位点(N102S)。余家族成员未

5、查出突变基因，3人为无血缘关系的配偶，剩下3人为有血缘关系而无SCD眼部症状的家族成员。结论：本研究收集到的病例为下一步进行SCD临床特点及遗传背景的研究奠定了基础。关键词：施奈德角膜营养不良；UBIADI突变；角膜营养不良；UBIADI基因；共焦显微镜；组织病理学万方数据AbstractandpathologicalfeaturesofschnydercornealdystrophyPurpose：Toobservetheclinicalappearanceofafamilywithschnydercornealdystrophy，researchtheimagefeatureso

6、fhistopathologyandconfocalmicroscopyinSCDcornea．Method：CollectedafamiiywithSCD，recordingtheclinicalinformationoffiveaffectedmembers．OneofSCDpatientsreceivedlamellarkeratoplasty，andthenhiscornealsamplehadexaminationwithlightmicroscopy．、Result：Slit—lampexaminationdemonstratedfiveaffectedpatients，

7、onlyaSCDDatientwithoutcrystallinedepositsinbothcornea．LipidanalysisdemonstratedmildlipidanomaliesOccurinallofthem．Confocalmicroscopyindicatedcrack—likestriaes，abnormaldepositswhichshapeasshortorlongspindle—likeappearincornealstrom