nramp1和cish基因位点多态现象与世居藏族结核病易感性的研究

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1、论文编号：15005001硕士学位论文NRAMP1和CISH基因位点多态现象与世居藏族结核病易感性的研究作者姓名：央拉指导教师：李长山教授副指导教师：杜宝中副教授院系（部所）：西藏大学医学院基础部学科专业：微生物学研究方向：感染性疾病易感性完成日期：2015年4月I英文缩略表英文缩写英文全称中文译名TBTuberculosis结核病MTBMycobacteirmuTuberculosis结核分枝杆菌PPDPurifiedproteinderivative结核菌纯蛋白衍化物NRAMP1Natural-r

2、esistance-associatedmaero自然抗性相关巨噬细胞蛋白1phageproteinSNPSinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性PCRPolymearsechainreaclion聚合酶链式反应RFLPRestrictionrafgmentlength限制性片段长度多态性polymorphismPKsProteinkinase蛋白酶KddH20Doubledistilllationwater双蒸水Tris-clTrishydroxymethylamino

3、methane三羟甲基氨基甲烷AAbsorbance吸光度ODOpticalDensity光密度EDTAEthylenediaminetearceticacid乙二胺四乙酸EBEthidumbromide溴化乙锭DntpDatpDctpDgtpDttp三磷酸脱氧核苷SDSSodiumdodecysulphat十二烷基硫酸钠Hardy-weinberg哈迪-温伯格定律OROddsRation优势化CIConfidenceintevral可信区间WHOWorldhealthorganization世界卫生

4、组织Rpmroundperminute每分钟转速MBPmannosebindingprotein甘露糖结合蛋白HLAhumanleukocyteantigen人类白细胞抗原Secsecond秒MlMillilitre毫升IIUlMicrolite微升UMMicromolar微摩尔MgMilligram毫克UgMicrogram微克Bpbasepair碱基对MBLmannose-bindinglectin甘露糖结合凝集素LDLinkagedisequilibrium连锁不平衡TaqThermus-Aqu

5、aticusDNA耐热DNA聚合酶PolymeraseCDCCentersforDiseaseControl疾病控制中心DNADeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸SSPSequenceSpecificPrimers序列特异性引物SPSSStatisticalProductandService社会科学统计软件包SolutionsIII摘要目的：研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（natural-resistance-associatedmacrophageprotein1，NRAMP1）基因

6、的D543N多态性位点以及细胞因子诱导含SH2结构域蛋白（cytokineinducibleSH2-containingprotein，CISH）基因的-292、+1320多态性位点与世居藏族人群结核病易感性的关联性。方法：采用病例-对照研究方法，选取藏族人群活动性肺结核病患者135例，世居藏族人群健康对照143人，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，对NRAMP1基因D543N位点和CISH基因两种（-292、+1320）位点进行基因扩增再进行基因分型，根据基因型对样本分组

7、，经常用统计学软件处理，研究NRAMP1-D543N和CISH基因两种（-292、+1320）位点多态性与藏族人群结核病易感性的关系。采用SPSS19.0统计学软件，数据处理2率的比较采用了X检验，用比值比（oddratios,OR）及其95%可信区间(Confidenceinterval,CI)表示相对危险度。结果：1.在世居藏族人群肺结核患者中NRAMP1基因D543N位点G/G基因型108例（80%），G/A基因型26例（19%）以及A/A基因型1例（0.7%），而在藏族人群正常对照中D543N

8、位点G/G基因型130例（90%），基因型12例（8.4%）以及A/A基因型1例（0.7%），以IVG/G基因型为参照物，G/A基因型在病例组和对照组间的分布具有统计学意义（P<0.05），G/A的OR(95%CI)为4.408（2.137,9.093）。2.在世居藏族人群肺结核患者中CISH基因-292位点A/A基因型58例（43%），T/A基因型65例（48.1%），T/T基因型12例（8.9%），藏族人群正常对照中CISH基因-292位点A/A基因