海南汉族、黎族人群基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性的关联研究

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1、分类号：３９学校代码Ｑ：１０６９７：公开学号密级：２０１２３１５３８．ｍ大尽ＮｏｒｔｈｗｅｓｔＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ专业字位硕士ｉ２文ＳＰＥＣ＇ＩＡＬＩＺＥＤＭＡＳＴＥＲＳＤＩＳＳＥＲＴＡＴＩＯＮ海南汉族、黎族人群基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性的关联研究１．学科名称：生物工程专业学位类别：工程硕士作者：杨花指导老师：陈超教授西北大学学位评定委员会二〇＿五年西北大学学位论文知识产权声明书本人完全了解西北大学

2、关于收集、保存、使用学位论文的规定。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。本人授权西北大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研宄所等机构将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》或其它相关数据库。保密论文待解密后适用本声明。．力学位论文作者签名：＾指导教师签名：年■６月５日Ｊｂｒ年《月５日／西北大学学位

3、论文独创性声明本人声明：所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研宄工作及取得的研宄成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得西北大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：年／月日海南汉族、黎族人群基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性的关联研究摘要一目的：慢性阻塞性肺疾病Ｃｈｒｏ

4、ｎｉｃｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅｕｌｍｏｎａｒｙｄｉｓｅａｓｅＣＯＰＤ是种呼吸系（ｐ）统疾病。个体遗传易感因素影响ＣＯＰＤ的发生风险。本研究旨在了解海南地区黎族与汉族人群慢性阻塞性肺疾病患病与多个ＣＯＰＤ候选基因的多态性之间否具有关联性，从而找出影响ＣＯＰＤ发生的风险基因，为研究ＣＯＰＤ的发病机制提供相关理论依据。－１４方法：我们采用了病例对照研究，收集２０１２２０在海南省人民医院诊断为ＣＯＰＤ的患者４８０例，５９０３５０，其中黎族２３４例汉族２４６例。健康对照组例黎族２

5、４０例，汉族例。利用ＭａｓｓＡｒｒａｙ分型技术对３４个单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点进行分型，并采用卡方检验和各种遗传模型分析评估这些ＳＮＰ与慢性阻塞性肺病的关联性。结果：１．卡方分析结果发现ｒｓ７６７１１６７（ＦｊＭ／３々，ｒｓ９５ＯＯ６３（Ｍ／ｉ？２０５Ｏ，ｒｓｌ７０５０７８２（５￡７Ｄ７），ｘｓ６５２５２０｛ＡＴＦｌＰｌ＼ｒｓｌ９２３５３９（５ＦｒＰＺ）），ｒｓｌ７１５７２６６｛ＡＨＮＡＫ），Ｔｓ６６ｍ２ＣＨＲＮＡ５ｒｓ８０４８５７６＾７Ｐ２Ｃ２ｒｓ７９３７五ＧＩ

6、Ａ〖２９ＮＰ｛），（），（）这个Ｓ位点黎族汉族人群中基因分布频率有较大差异（ｐ＜０．０５。２．遗传模型结果表明：位于基因上的）＝＝－＝ｒｓｌｏｄｄｓｒａｔｉｏ１．７０５０７８２位点ＯＲ．４０，９５ｃｏｎｆｉｄｅｎｃｅｉｎｔｅｒｖａｌＣＩ．１８３］％１０７，（［［］ｐ＝＝＝－０．０１７ｒｓ１．１２９，，基因上的６６７２８２位点ＯＲ．３６９５％ＣＩ１０５．７６０．０）（，，ｐ）＝＝－＝ｒｓ８０４８５７６ＯＲ．Ｉ２基因上的０６８９５％

7、Ｃ０．５０．８８０．００４（，，ｐ）位点与海南黎族人群的慢性阻塞性肺疾病显著相关。在汉族人群中发现了三个位点与ＣＯＰＤ显著相关分别５０＝＝－＝为ｉＷｆ７ｒｓｌＯＯＯ７Ｏ５２０Ｒ１．４８９５％ＣＩ１．１２１．９８０．００８ＴＭＥＭ１７３ｒｓｌ３１８１５６１（，，ｐ）；＝＝＝＝＝ＯＲ０－ＺＢＴＢ９２４Ｉ．７４９５％ＣＩ０．５８０．９４０．０１８ｒｓ９２９６０９２ＯＲ．５９５％Ｃ（，，ｐ），，；（－＝１２６５１．．２４０．０４。

8、３．利用分，ｐ）层分析检验吸烟组和非吸烟组组别间风险等位基因的效；ｒｓ２３０—ｌ—用差异。发现１Ｕ３（／／／ＦＬ４）（Ｐｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ０．００７４）ｒｓ３１８０滅５２Ｐｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ０．０１２这，（）（）两个位点吸烟和多态性之间存在着交互作用。结论：本研究结果表明，黎族和汉族入群发现了ＣｍＮＡ５，ＦＡＭＪ３Ａ，１腳２，ＨＩＦ１ＡＲＮＦＩ５０，等多个基因上的易感基因位点。尽管我们的结果需要大样本数，据进行验证一，但是这些结果对于ＣＯＰＤ的发