sp-d基因多态性与copd易感性的研究

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1、分类号：R563.9密级：不保密UDC：610学校代码：11065硕士学位论文SP-D基因多态性与COPD易感性的研究吴北霞指导教师李永春教授学科专业名称内科学（呼吸系病）论文答辩日期2015年6月3日摘要目的：初步探讨肺表面活性蛋白D(surfactantproteinD,SP-D)基因第1外显子区域的rs721917多态位点、第5外显子区域的rs2243639多态位点各基因型在人群中的分布，并研究SP-D基因上rs721917位点、rs2243639位点与慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease,

2、COPD)发病之间的关系。方法：采用病例-对照的研究设计方法，收集在青岛市立医院确诊的COPD患者117例为COPD组，在该院体检中心体检的117例健康人为对照组，两组研究对象间的性别、年龄相匹配并且相互之间没有血缘关系。采用全血DNA提取试剂盒提取234例血液样本的DNA。应用聚合酶链反应-PCR检测方法检测两组研究对象SP-D基因rs721-917位点、rs2243639位点各位点的等位基因和基因型的分布情况。结果：(1)在SP-D基因的rs721917位点，发现COPD组和对照组之间的等位基因和2各基因型的分布频率均具有统计学差异(χ=5.

3、200、6.063,P<0.05）(两组间等位基因频率：C:56.4%VS66.7%,T:43.6%VS33.3%，两组间各基因型的频率：CC:28.2%VS41.0%,TC:56.4%VS51.3%,TT:15.4%VS7.70%)。(2)在SP-D基因的rs721917位点，同CC基因型相比较，TC基因型不能增加COPD的发病风险，其OR值（95%CI）=1.600（0.910-2.814），P=0.103，TT基因型可以增加COPD的发病风险，其OR值（95%CI）=2.909(1.615-7.261)，P=0.020。与等位基因C相比较，

4、等位基因T能增加COPD的发病风险，其OR值（95%CI）=1.545(1.602-2.249)，P=0.023。(3)在SP-D基因的rs2243639位点，发现COPD组与对照组之间的等位基因和各2基因型的分布频率均没有显著的统计学差异(χ=0.018、0.342,P>0.05)(两组间等位基因频率：G:85.9%VS86.3%,A:14.1%VS13.7%,两组间基因型频率：GG:74.4%VS76.1%,GA:23.1%VS20.5%,TT:2.5%VS3.4%)。（4)在SP-D基因的rs2243639位点，同GG基因型比较，GA基因型

5、不能够增加COPD的患病风险，其OR值（95%CI）=1.151（0.616-2.148）,P=0.659，AA基因型也未能够增加COPD患病风险，其OR值（95%CI）=0.767(0.167-3.529),P=0.734。与等位基因G相比较，A等位基因未增加COPD的患病风险，其OR值（95%CI）=1.036(0.614-1.750),P=0.894。结论:(1)SP-D基因的rs721917多态位点可能与COPD的发病有关，等位基因T可能是COPD的易感基因。（2）SP-D基因的rs2243639多态位点可能与COPD的发病无关。硕士研究

6、生：吴北霞(内科学)指导老师：李永春教授关键词：表面活性蛋白D；基因型；易感性；单核苷酸；慢性阻塞性肺疾病RelationshipbetweenpolymorphismsinSP-DandsusceptibilitytoCOPDAbstractObject:Wegenotypedtwosingle-nucleotidepolymorphisms(SNPs)insurfactantproteinDgeneexon1rs721917loci,exon5rs2243639lociinthepopulationandtoanalyzethesu-scep

7、tibilitybetweenthetwoSNPslociinchronicobstructivepulmonarydisease(COPD)ofthesepopulation.Method:Acase-controlstudyof117COPDpatientswererandomlyrecruitedfromQing-daoMunicipalHospitalasCOPDgroupand117unrelated,gender-matched,age-matchedcontrolsubjectsenlistedfromhealthexaminati

8、oncenterascontrolgroup.GenomicDNAwasextractedfromwholebloodwithWBgen