一个非综合征型耳聋家系的基因筛查及突变分析

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3、Ｖ进＞嫉讓袋挑４转轉嫂猿三、，：致一、‘ｖ＇节；／‘；，；ｏＪＣ，、巧，ｒＶ－－Ｓ气，韻鶴戴；巧纖热嗦费Ｒ７６４：．３单位代码１０４２２分类号；２０１１１２０２６９密级：公开学号：心、ｔ静ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ博±学位论文ＤｉｓｓｅｒｔａｔｉｏｎｆｏｒＤｏｃｔｏｒａｌＤｅｒｅｅｇ（专业学位）一论文题目：个非综合征型耳聋家系的基因筛查及突变分析Ｔｈｅｓｃｒｅｅｎｉｎａｎｄｍｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｆａｍｉｌｇｙｗ－ｉｔｈｎｏｎｓｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｌ

4、ｏｓｓｙｇ作者姓名呂怀庆培养单位山东大学医学院专业名称耳鼻咽喉科学指导教师王海波教授合作导师２０１５年１１月１０日原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。’？ｔｌｗ：冷日期论文作者签名：如关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保

5、留或向国家有关部ｎ或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被蒼阅和借阅；本人授权山东大学可Ｗ将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索１，可＾采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和犯编本学位论文。（保密论文在解密后巧遵守此规定）论文作者签名号师签名云＾期：目录中文摘要１３英文摘要符号说明６前Ｓ８参考文献１０第一部分一：个非综合征型耳聋家系的临床特征及常见耳聋基因筛查研究背景１２１３材料方法结果２４结论２７一第二部分：利用外显子组测序对个非综合征型耳聋家系基因突变的分析

6、３０研巧背景材料方法３１会Ｓ３５吉：ＲＭ论４２结论４４４５＃考文献４９综述参考文献５６ａ谢６０１攻读隱±学位期间发巧的文窜６学位论文评阅义答辩巧况表６２－３英文论文６英文论文二８２ＣＯＮＴＥＮＴＳＣｈｉｎｅｓｅａｂｓｔｒａｃｔ１Ｅｎｇｌｉｓｈａｂｓｔｒａｃｔ３Ａｂｂｒｅｖｉａｔｉｏｎｓ６Ｐｒｅｆａｃｅ８Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ１０Ｐａｒｔ１：Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｓａｎｄｓｃｒｅｅｎｉ打ｇｆｂｒｃｏｍｍｏｎｄｅａｆｎｅｓｓ

7、ｇｅｎｅｓｏｆａｆａｍｉｌｙ－ｎｄｒｏｍｏｓｓｗｋｈｎｏ打ｓｙｉｃｈｅａｒｉｎｇｌＢａｃｋｇｒｏｕｎｄ１２Ｍａｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ１３ｔｓＲｅｓｕｌ２４Ｃｏ打ｅｌｕｓｉｏｎ２７－Ｐａｒｔ２：Ｍｕｔ注ｔｉｅｍａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｆａｍｉｌｗｉｔｈ打０打ｓ打ｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉ打ｇｌｏｓｓｂｅｘｏｍｅｙｙｙｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇＢａｃｋｇｒｏｕｎｄ３０Ｍａｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ３１ｓｔｓＲｅｕｌ３５