原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断

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1、■—Ｉ＾ＢＢＶＶＨＨｌ＾＋：公开分类号Ｒ７６５．４１密级：，备床特征分析及基因原发性纤毛运动障碍的Ｉ诊断Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｄｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｅｎｅｔｉｃｇｄｉａｎｏｓｉｓｏｆｇ＊ｉｉｍａｒｃｉｌｉａｒｄｓｋｉｎｅｓｉａｐｙｙｙ作者姓名：白银学科专业：耳鼻咽喉科学导师：王洪田教授／＾咬答辩委员会主席：二—二八日论文答辩日期：０五年五月十学校地址：北京市复兴路２８号邮政编码：１００８５３本研究由ｗ下项目资助基金

2、项目－ＴＳＹＳ－：解放军总医院临床科研扶持基金２０１２ＦＣ２０１０解放军医学院研究生学位论文原创性声明＂＂秉承我院敬业，；、勤奋、求实、创新的学风本人声明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，。据我所知除了文中特别加标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料，对本文的研究作出贡献的个人或集体，均己在文中做了明碗的说明并表示谢意。＾申请学位论文与资料若有不实之

3、处，本人承担切相关责任。论文作者签名：ｎ期：Ｊ口八Ｔ．才表＾一巧指导教师签名：＠円期：解放军医学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为解放军医学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部ｎ或机构送交论文原件、复印件和电子版本，可Ｗ采用影印、缩印、扫描或其它手段保存论文Ｗ供被查阅和借阅。学院可Ｗ公布学位论文的全部或部分内容（保密内容除外）。／、论文作者签名：巧期；如从本．多＃＾Ｒ＜＾＾指导教师签名一又：円期；

4、之至．（５目录英文缩略词表（１）中文摘要（３）英文摘要（５）前胃７（）原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断材料与方法１（則结果（２４）２９讨论（）总结（３５）参考文献（３６）文献综述（＂）简巧（５８）致谢化別解放车巧学院硕ｉ：：学位论义英文缩略词英文缩写英文全称中文名称ＰＣＤｐｒｉｍａｒｙｃｉｌｉａｒｙｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ原发性纤毛运动障碍ＣＦｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ巧性

5、纤维化ＮＮＯｎ一ａｓａｌｎｈｒｉｃｏｘｉｄｅ鼻腔氧化氮ＭＣＣｍｕｃｏｃｉｌｉａｒｃｌｅａｒａｎｃｅ黏液纤毛清除系统ｙ一ｐｐｂａｒｔｅｒｂｉｌｌｉｏｎ十化分之ｐｐ－ＤＨＣ＆－ｅｉｎｅａｖｃｉｎ动力目ｐｄｙｎｈｙｈａ蛋白臂重链ＯＤＡｏｕｔｅｒｄｙｎｅｉｎａｒｍ外侧动力蛋白臂ＰＣＲＰｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ多聚酶链反应ＳＮＰＳｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ单核昔酸多态性１解放军巧

6、学院硕ｔ：学位论义作者；白银学科专业：耳皇咽喉科学导师：王洪田教授原发性纤毛运动障碍的临床特征分析及基因诊断中文摘要原发性坪毛运动障碍ＰＣＤ一（ｒｉｍａｒｃｉｌｉａｒｙｄｓｋｉｎｅｓｉａ）是种临床少见的ｐｙｙ，，单基因常染色体隐性遗传病。目前有Ｘ染色体突变位点遗传的报道。该疾病的患－世界各地报道不一病率约为１；３００００６００００从婴幼儿到成年人均可发病，，，常见于儿童及青年人，与地域、种族、性别无关，但某些地域（如高加索地区）和种族存在近亲结婚，

7、ＰＣＤ患病率较高。ＰＣＤ主要表现为自幼反复发作的分泌性中耳炎－、上呼吸道感染、支气管炎／支气管扩张、难治性慢性鼻鼻窦炎、内脏转位－、男性不育、女性不孕等。当患者同时表现为内脏转位、慢性鼻鼻窦炎和支气管炎／支气管护张时，称为Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征，约占ＰＣＤ的５０％。近年来ＰＣＤ的临床诊断和遗传学诊断越来越受到国内外学者的关注。由过去一逐步转向病史较为单的鼻腔纤毛糖精试验和超微结构的电镜观察、症状、体，征一、影像学特点、鼻腔氧化氮（ｎａｓａｌｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，ＮＮＯ）

8、、鼻腔纤毛糖精试验、鼻腔奸毛超微结构、基因检测等联合诊断方法，Ｗ确保诊断的时效性及准确性。目前国尚无ＰＣＤ的统一，我诊断标准及ＰＣＤ患者长期随访的报道。目的分析ＰＣＤ的临床特征运用综合诊断方法别是基因检测ｋ乂提高，特，ＰＣＤ－诊断水平。通过长期随访观察１５例ＰＣＤ患者３１２年的病情变化给予相，应的临床指导及治疗使ＰＣＤ患者疾病进展得到有效预防和控制。，－方法近３１２年就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的