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1、GeorgF.HoffmannUniversityChildren'sHospital低血糖症定义任何年龄血糖<2.6mmol/l(45mg/dl)低血糖症葡萄糖浓度换算:1mmol/l=18mg/dl脂肪酸利用障碍10mg/dl=0.55mmol/l2低糖血症的原因葡萄糖代谢葡萄糖•代谢需求增加糖原6-磷酸葡萄糖•摄入/吸收减少•葡萄糖动员减少•糖异生（从乳酸）减少丙酮酸乳酸•具有糖异生作用的氨基酸的动员/利用减少乙酰-CoA•来自脂肪酸的能量储备减少三羧酸循环•高胰岛素血症ADPATP•内分泌激素（皮质醇生长激素等）不足线粒体呼吸链胞质34葡萄糖稳态葡萄糖葡萄糖
2、脂肪酸氧化(空腹)(空腹)糖原6-磷酸葡萄糖糖原6-磷酸葡萄糖氨基酸脂肪酸氨基酸脂肪酸丙氨酸丙氨酸丙酮酸乳酸丙酮酸乳酸乙酰CoA乙酰CoAΒ-氧化Β氧化Krebs循环酮体酮体ADPATP线粒体呼吸链线粒体胞质胞质561糖异生或葡萄糖糖原动员减少葡萄糖脂肪酸利用(脂解/运输/氧化)减少糖原6-磷酸葡萄糖糖原6-磷酸葡萄糖氨基酸脂肪酸氨基酸脂肪酸丙氨酸丙氨酸丙酮酸乳酸丙酮酸乳酸乙酰CoA乙酰CoAΒ氧化Β氧化酮体酮体原因：诊断特征原因：诊断特征–空腹耐受约.8-12h–糖原储存障碍–短期禁食耐受–肉碱循环障碍–高FFA低酮体!线粒体–糖异生障碍–±乳酸性酸中毒线粒体–Β
3、-氧化障碍–肉碱酰基化异常胞质–(果糖不耐受)–±FFA/酮体↑胞质HMG-CoA合酶缺乏除外)–±肝肿大7–酮体生成障碍8J.Z.2001具有糖异生作用的氨基酸高胰岛素血症+内分泌功能缺陷葡萄糖动员/利用减少胰岛素糖原6-磷酸葡萄糖葡萄糖肌肉脂肪组织氨基酸脂肪酸肾上腺素皮质醇生长激素胰高血糖素,皮质醇皮质醇胰岛素肾上腺素生长激素胰岛素丙氨酸糖原6-磷酸葡萄糖丙酮酸乳酸肝脏氨基酸(丙氨酸!)脂肪酸胰高血糖素肾上腺素乙酰CoAΒ氧化胰高血糖素胰岛素皮质醇酮体丙酮酸乳酸诊断特征诊断特征原因：–短时间的禁食耐受/–中度的禁食耐受原因：–酮症性低血糖肾上腺素发作性低血糖–酮
4、体/FFA↑线粒体–(枫糖尿症中的低血糖)–胰岛素调节障碍–FFA/酮体低(“正常”)低丙氨酸–全垂体功能减退胞质胰高血糖素–激素分泌先天性缺陷乳酸正常(非枫糖尿症)9胰岛素生长激素–ACTH/GH缺乏10胰岛素调节先天性高胰岛素血症类型K+Ca++遗传缺陷遗传方式临床特征/治疗SUR1常.隐性.通常较早出现临床症状且病情严重KVDCC(常.显性)常常需切除胰腺ATP⊕Kir6.2常.隐性罕见，病情严重葡萄糖Glut2Glucose⊕K+Ca++Glucokinase常.显性罕见,二氮嗪效果好GLDH常.显性高胰岛素血症-高氨血症综合征葡萄糖激酶(↑NH100–20
5、0mmol/l,通常无症状),3ATP/ADP常出现对亮氨酸敏感;限制蛋白饮食,糖酵解s比值↑胰岛素⊕胰岛素二氮嗪效果好SCHAD常.隐性罕见,二氮嗪效果好,↑C4-肉碱,↑3-OH-GACDGIB常.隐性罕见,常出现导致蛋白丢失的肠病•Beckwith-Wiedemann后天渐成巨大胎儿,肠壁缺陷syndromeGDH谷氨酸2-酮戊二酸局灶性先天性高胰岛素血症胰腺β-细⊕胞亮氨酸母源性的11p15克隆丢失，并有父源性的Kir6.2orSUR1等位基因突变。该区基因包括IGF2(父源性,胰岛素样生长因子2)和H19(母源性,调节IGF2)11122Wiedemann
6、-Beckwith综合征先天性高胰岛素血症的治疗胰高血糖素5-10µg/kg/hi.v.二氮嗪3x5mg/kg/dp.o.Systemicimbalance11p15:↓maternal,↑paternalgenes1314出现低血糖症状时的实验室检查必要的•FFA+酮体(血清)•酰基肉毒碱(干血斑法,血浆,尿)Fotoemergencyset•激素水平研究(血清)重要的•乳酸(肝素抗凝血)•血氨(EDTA抗凝血)•氨基酸(血浆)•有机酸(尿)低血糖检测试剂盒其他•血气,血细胞计数,C-反应蛋白,电解质,磷酸盐,CK,肝/肾功能,尿酸,甘油三酯,肉碱水平1516长链
7、脂肪酸肉碱?载体转运体长链脂肪酸氧化脂肪酸利用胞质酰基CoACPT1脂酰肉碱乙酰CoA转位酶肉碱循环肉碱CoACPT2线粒体乙酰CoA脂酰肉碱线粒体外膜VLCAD呼吸链ETFETF-QOMCADCPTSCADFAD膜间隙1LCEHΒ-氧化Crotonase3-Hydroxyacyl-线粒体内膜辅酶Q10Trans-CoALCHAD呼吸链locase?NADH复合体I3聚功能蛋白体α-亚基ETF-QOLCKATMCHADSCHAD+H+MCKATβ-Keto基质NAD+LCHADLCEHVLCADCPT2乙酰乙酰-CoAthiolaseKrebs循环NADH+乙酰
