进行性肌营养不良症基因诊断及家系分析

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1、维普资讯http://www.cqvip.com中华内科杂志2OOO年8月第39卷第8期cnJhl锄Med．At~Jst2000，Vol39．No．8论著进行性肌营养不良症基因诊断及家系分析0％、2王忠孝沈定国苏风霞【摘要】目的在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法用多重聚台酶链反应方法扩增aystr~hill基因9对外显子，检测有无外显子缺失，用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophitl基因内含子及5、3端的短串联重复顺序所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在2个肌营养不

2、良家系中检测到外显子及重复顺序片段映失，在1个家系中仅发现重复顺序片段缺失，在1例散发家系中未发现缺失。通过分析均得到正常染色体、致病染色体与有再发风险的染色体单体型。结论多重聚合酶链反应与短串蠹联重复顺序多态性分析方法，可在Ducherme，WANG))，S砸D／ngg,~，a／．nof啪D／sorder~Research，The＆聊HospitalofPIA，＆昭100~53，China【A嘣】Objective(ec[iagnosisandg嘴analysiswecarriedolltinfs~ilie

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11、Keyw0rds】MIlscl1lardyphy；蹦ym叩p}Ii8m，m~mctionfi~entlen；tteredimry．di吕e假肥大型进行性肌营养不良症(分INchenne显子缺失，研制出RT-PCR、套式一PcR方法及内外引musculardystrophy，DMD型和Becketmuscular物以提高检测的精确度与灵敏度；合成了l2对引物dystrophy，BND型)是x．染色体隐性遗传的等位基因以分析DND基因5端、3端以及缺失”热点”内含子病，其致病基因位于)(p2l。近l0年来运用分子

12、生的短串联重复顺序(shorttandem删，STII)多态物学技术完成了该病的基因定位、eDNA克隆、外显性。本实验运用9对外显子引物，6对短串联重复子全序列测定等关键工作。大量家系的研究显示，顺序引物在4个DND／BND家系用PcR方法检测患约60％的DND／BMD患者有基因缺失，目前围绕基者的基因缺失，识别携带者，判断正常及风险染色体因缺失的“热点”区域，已设计了18对引物以检测外的单体型，有