Gardner综合征早期诊断和治疗新进展

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1、万方数据外科理论与实践2010年第15卷第2期Gardner综合征早期诊断和治疗新进展蔡健华综述赵任审校(上海交通大学医学院附属瑞金医院外科。上海200025)关键词：Gardner综合征；家族遗传腺瘤性息肉病；骨瘤；硬纤维瘤；诊断中图分类号：R730．269文献识别码：A文章编号：1007-9610(2010)02．0201-03Gardner综合征是家族遗传腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)的一个亚型，以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤(包括硬纤维瘤)为特征。约有10％的FAP病人伴有此综合征【u．1951年由

2、Gardner首次报道而将其从FAP中分离出来。Gardner综合征是常染色体显性遗传性疾病。临床以广泛结肠和直肠的多发息肉为特征。由腺瘤样息肉基因(adenomatouspolyposiscoli，APC)突变而发病。且有高度恶变潜能。本病发生呈家族倾向性．但亦有25％的病人无明显家族史。Gardner综合征可发生于2—70岁年龄段，未经治疗的结肠直肠息肉通常在40岁前发生癌变．故其早期诊断、早期治疗至关重要，而骨瘤、牙齿异常等通常较结肠直肠息肉出现早，使Gardner综合征的早期诊断和早期治疗成为可能，避免发展为结肠直肠癌。早期诊断一、Gardner综合征的结肠直肠外表

3、现1．骨瘤：70％的Gardner综合征病人可发生骨瘤讶。且I临床表现早于肠道息肉。大部分骨瘤发生于颅面骨，而因骨瘤最常侵犯上颌骨和下颌骨，很多病人最初常到牙科就诊；但其也可发生于鼻旁窦、下颌角等13-10l，长骨甚至指(趾)骨也可能受累。骨瘤通常较息肉发生早10年嘲，一般是是无痛的，在儿童及少年时期开始生长，成年时逐渐形成骨瘤闱。骨瘤可能是诊断Gardner综合征的敏感指标12．11J，3个或以上的骨瘤已被建议为Gardner综合征的一种筛查方法⋯_1目。2．硬纤维瘤(desmoidtumour，Drn：DT是一种罕见的良性肿瘤．不会发生转移。但可出现局部浸润性生长。Ga

4、rdner综合征相关的DT通常位于腹腔(85％～100％位于肠系膜)、腹壁。甚至可发生于颅底【141，且多位于外科手术后部位，故对FAP病人应加强术后随访[141。DT主要通过影像学检查(CT或MRI)来早期诊断。其发病有一定的性别差异，有关的发病因素包括遗传易感、创伤及体内性激索水平。DT的发生也较结肠直肠息肉出现早，腹壁或腹腔DT有时可为Gardner综合征的早期诊断提供线索。其多为散发，故很少有多中心的大宗病例进行前瞻性研究以指导诊断。Church等1151建立了一个FAP相关的腹内．腹部lyr分期系统．以其不同的临床表现、结果、治疗为基础将该病分为4期。I期无症状，

5、肿块直径<10cm，肿块无增长；II期症状轻微．肿块直径<10em。肿块无增长；Ⅲ期症状中等，或有肠梗阻或输尿管阻塞，肿块·201··综述·直径为10．20em，肿块增长缓慢；IV期症状严重．肿块直径>20cm，肿块增长迅速。该分期系统为更多的前瞻性研究提供了合理的分层因素。3．皮肤及软组织肿瘤：冉龙武【一61研究发现，软组织肿瘤的生长及性质与年龄有着密切关系。软组织肿瘤的发生均先于结肠直肠息肉。多在儿童或少年期出现；随着年龄的增长开始缓慢增多及变大，至青年期后趋向于稳定。此外，肿瘤出现在不同年龄阶段其性质亦不同．20岁内出现的软组织肿瘤大多为DT及纤维瘤，以颈、背部多见；

6、20～加岁出现的软组织肿瘤以皮脂腺囊肿居多，好发于颜面部和胸、背部：40岁以上出现的软组织肿瘤多为脂肪瘤、脂肪纤维瘤、神经纤维瘤，以胸、背部及四肢多见。4．其他：牙齿异常如牙瘤、阻生牙、多生牙常与骨瘤同时出现问，也是Gardner综合征的早期症状，可作为筛查指标。二、基因筛查对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查APe基因突变。检测方法有直接突变检测、连锁分析、APC基因相关多态性分子标志分析。目前最常用的方法为截短蛋白检测．其灵敏度约为90％；而单等位基因突变分析可检出95％以上的异常。Filipe等I一7以为，由于存在体细胞镶嵌现象。对于无APe基因突变家族史的病人也应

7、行APC基因检测。三、纤维结肠镜检查很多研究发现。Gardner综合征或FAP病人其未经治疗的结肠直肠息肉100％恶变。因其高恶变率，故对APC基因突变者在10一12岁甚至更早就应开始行纤维结肠镜筛查【m．每年1次直至35岁，此后每2—3年检查1次阁。四、放射学检查发现骨瘤及牙齿异常者应行口腔X线检查。骨瘤的放射学表现为圆形或椭圆形、基底宽的不透光肿块闭。CT检查可明确病变的数量、位置及其与周围组织的毗邻关系。Kamel等fl唧发现。锥形束计算机体层摄影术可更精确地描述Gardner综合征病人的骨损害，而其射线量仅