帕金森症致病机理分析及预警基因筛查研究进展

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1、现代预防医学2012年第39卷第4期ModernPreventiveMedicine，2012，Vol.39，NO.4·961·文章编号：1003-8507（2012）04-0961-04中图分类号：R742.5文献标志码：A【实验技术及其应用】帕金森症致病机理分析及预警基因筛查研究进展高振珅，崔岩，王建夺摘要：帕金森症是现今世界公认的第二大神经系统疾病，调查显示该疾病在中国的发病率高达16‰，全球400万帕金森症患者中有170万名在中国。研究证实有10个基因与帕金森症的发病情况有重要的关联关系，分别被命名为Park1-10，经近10年的深入研究确定其中5个基因（SNCA、Parkin、Pi

2、nk1、LRRK2、DJ1）与帕金森症的形成有直接关联关系，而通过检测这5个基因中关键性位点的多态性变异即可对帕金森症的发生和发展产生预警作用。关键词：帕金森症；Park1-10；预警基因RESEARCHPROGRESSOFPATHOGENICMECHANISMANALYSISANDWARNINGGENESCREENINGOFPARKINSON’SDISEASEGAOZhen-shen，CUIYan，WANGJian-duo.（CollegeofChemistryandChemicalEngineering，LinyiUniversity，Linyi276005，China）Abstract

3、：Parkinson’sdiseasewasrecognizedastheworld’ssecondarynervoussystemdiseases，thesurveyshowedthattheincidenceofthediseaseinChinawasashighas16‰，andalmostabout1.7millionpeoplesufferingfromParkinson’sdis-easeinChina，whichaccountedforalmosthalfoftheworld.Studyconfirmedthat10genehadsignificantassociationwi

4、thParkinson’sdiseaseandwerenamedPark1-10.Inthepasttenyears，anin-depthresearchshowedfivegenes（SNCA，Parkin，Pink1，LRRK2，DJ1）haddirectlyrelationshipwithParkinson’sdisease，andthedetectionofsomekeypolymorphicvariationinthesefivegeneshadtheearly-warningfunctiontotheoccurrenceofParkinson’sdisease.Keywords：

5、Parkinson’sdisease；Park1-10；Earlywarming1疾病介绍出，在其进行检测的5个家族中，有两个家族出现了中脑黑质
1Ca
 xx±±s帕金森症（ParkinsonDisease，PD）不是一种致命疾病，多巴胺能神经元选择性变性缺失，严重细胞损伤、脑干胶质细

一般不影响寿命，但如果患者没有得到及时、合理的治疗则很胞增生以及多重α-突触核蛋白（SNCA）免疫阳性路易突起。

［2］  容易造成身体机能下降，出现诸如肺炎、泌尿系统感染等多种而在内侧颞区域伴随皮层神经炎症反应形

6、成组织空泡。
并发症进而缩短寿命。帕金森症是目前世界公认的第二大神经基于以上两份研究结果，目前被认可的帕金森症的病理特
!"系统疾病，主要临床表现为静止性震颤、动作迟缓、肌张力痉征为中脑黑质多巴胺能神经元选择性变性缺失及胞质内包涵体挛、举止特征异常、表情淡漠、眨眼反应以及痴呆等［1］。Lewy小体形成。目前帕金森症的确切病因和发病机制尚未明#
$$$帕金森症在60岁以上的老年人中发病率约为17‰，因此确，通过大量研究表明帕金

7、森症可能是遗传因素和外界因素共
一直被认为是老年病。但目前该疾病有呈现低龄化趋势，发病同作用的结果，但遗传因素和外界因素这两者通过何种共同机年龄降低至40～45岁，称为早发性帕金森症，40岁左右的发制损伤多巴胺能神经元并形成路易小体，最终导致PD的发生病患者在所有患病人群中大约占到40‰～100‰。据调查显示，一直是人们关注的焦点。国内帕金森症发病率日益增高，1983年对国内6个城市帕金森症调查显示器发病率为