arrayCGH和SNParray技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较-论文

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1、2822实用医学杂志2015年第31卷第17期arrayCGH和SNParray技术在胚胎植入前遗返传学．子诊断中的应用比较王静丁晨晖摘要目的：比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法：对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析．其中6O个aCGH—PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略，92个SNP—PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略，将两组的诊断结果及妊娠结局进行比

2、较。结果：SNP—PGD与aCGH—PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异；在诊断正常率上，SNP．PGD高于aCGH．PGD，两者间差异有统计学意义；移植周期临床妊娠率方面，SNP—PGD高于aCGH—PGD，而早期流产及胎停率则低于后者。结论：采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。关键词易位．遗传；植入前遗传学诊断；微阵列技术ComparisonofCGHarrayandSNParrayinpreimplantationgeneticdiagnosisWANGJing，

3、DINGChen—hui．ReproductiveMedicineCenter，theFirstAfiliatedHospitalofSunYat—senUniversity，Guangzhou510080，ChinaCorrespondingauthor：DINGChen—huiE—maiZ：dingchO2@aliyun．com【Abstract】ObjectiveTocomparetwokindsofstrategiesofpreimplantationgeneticdiagnosis(P

4、GD)toevaluateembryosforreciprocalandrobertsoniantranslocationcarriers．MethodsAtotalof152PGDcyclesforchromosomaltranslocationwereperformedfromApril2012toJune2014，including60aCGH—PGDcyclesusingblastomerebiopsyandfreshembryotransfer，and92SNP—PGDcyclesus

5、ingblastocystbiopsyandthawedembryotransfer．Thediagnosisresultsandclinicaloutcomewiththesetwokindsofstrategieswerecompared．ResultsNosignificantdifferencewasfoundinthecyclesofnoembryotransferbetweenSNP-PGDandaCGH-PGD．ThenormalrateinSNP—PGDwas33．8％．whic

6、hwassignificanthigherthanthatofaCGH-PGD．TheclinicalpregnancyrateperembryotransferinSNP—PGDwashigherthanthatinaCGH—PGD，butthemisscarragerateandembryodamageratewerelowerthanthoseinaCGH—PGD．ConclusionsThePGDstrategyofapplyingblastocystbiopsy，SNParray，em

7、bryoeryopreservationandthawedETleadstoabetterclinicaloutcome．ItmaybeapromisingchoiceforfuturePGDtreatmentforcarrierswithchromosomaltranslocation．【Keywords】Translocation，genetic；Preimplantationgeneticdiagnose；Mieroarraytechnology染色体易位是最常见的染色体结构异常类康后代的

8、方法。有数据[z一31显示，染色体易位患者获型。相互易位和罗氏易位是最多见的两种易位形得健康后代通常需要4～6年时间，PGD可以使其式染色体易位在人群中以及新生婴儿中的发生缩短到4个月内，流产率从>90％降低到<15％。率接近于1／800—1／1100。致使35．5／1000的夫基于荧光原位杂交(flurescenceinsituhybridization，妇受其影响，导致不孕不育以及复发性流产，甚至FISH)技术的FISH—PGD在过去的十几年一直应用畸胎、死胎⋯。于染色体易位的诊断，可是这种