原发性免疫缺陷病诊断标准

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1、第21卷第9期2006年5月JApplClinPediatr，Vol.21No.9，May2006·573··继续教育·原发性免疫缺陷病诊断标准陈同辛，王玺（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所免疫/肿瘤研究室，上海200092）［关键词］免疫缺陷病，原发性；诊断标准［中图分类号］R725.9［文献标识码］A［文章编号］1003-515X（2006）09-0573-04原发性免疫缺陷病是一类与遗传密切相关的疾病。其病这些描述会包括全部表现。因尚未完全清楚，近年来随着分子生物学技术的发展，明确许家族史信息对免疫缺陷病诊断是有用的，但亦应该注意多与该病有关的基因，为进一步

2、评估原发性免疫缺陷病开辟有例外。约有50%有明确基因突变的X连锁免疫缺陷病患者了新的前景。已经阐明该类疾病的临床和实验室表现常与某无家族史，因为他们是这一新突变的第一批表现者。近亲婚一特定基因相关，而在同一种特殊的病种中可表现出不同的配增加患者患罕见的常染色体隐性免疫缺陷病几率，许多这严重程度，并且还发现并非所有具有相同临床和实验室表现类患者是复杂杂合子（其父母等位基因上有不同突变）。对临患者均在相同基因出现突变，这些新的发现提示需要对原发床和实验室表现不典型患者来说，如果其同胞具有更为典型性免疫缺陷病诊断标准重新进行评估。为此泛美免疫缺陷病疾病表现时则有助于诊断，但在发现基因突变

3、之前仍不能作组（Pan-AmericanGroupforImmunodeficiency，PAGID）和欧洲出明确诊断。此外，许多综合征需要进行鉴别诊断，有的病种免疫缺陷病协会（EuropeanSocietyforImmunodeficiencies，ES-还需要进行排除诊断。下面是部分原发性免疫缺陷病的诊断ID）于1999年提出原发性免疫缺陷病的诊断标准。标准。原发性免疫缺陷病的诊断标准要求简明、客观和明确，以一、常见变异型免疫缺陷（commonvariableimmunodefi-确保不同的医师和科学家，包括患者在研究工作中应用相同ciency，CVID）定义。这些诊断标准还要

4、能帮助医师对免疫系统异常的患者1.诊断标准（1）可以诊断标准：男性或女性患者血清作出诊断。诊断标准分为3类：明确诊断标准（definitive）、可IgG、A水平明显降低（至少低于相应年龄均值2s），并符合以以诊断标准（probable）和可能诊断标准（possible）。由于患者下全部标准：①患者2岁以后发病；②缺乏同族血凝素和（或）免疫缺陷病的基因突变具有多样性，又由于临床和实验室异对疫苗应答反应差；③排除其他可导致低丙种球蛋白血症的常在某一特殊病种表现大部分是一致的，因此某病患者必须原因见表1。（2）可能诊断标准：男或女性患者主要的血清符合该病特有诊断标准。同种型免疫球蛋白（

5、IgM、G、A）中一种明显降低（至少低于相符合明确诊断标准患者有98%的几率在20年随访后仍应年龄均值2s），并符合以下全部标准：①患者2岁以后发病；维持原有诊断不变。基因突变检测是获得明确诊断的最可信②缺乏同族血凝素和（或）对疫苗应答反应差；③排除其他可的方法，有些病种缺乏特异的mRNA或其蛋白质产物也有助导致低丙种球蛋白血症病因见表1。于其诊断，但有的病种mRNA和（或）蛋白质产物仅出现短暂2.疾病谱大多数患者在反复发生各种类型肺炎后于第的表达或处于极低水平，或还没有在临床有价值的实验方法2～4个10年、部分在儿童期或老年时得到诊断。患者常反复检测。将临床和实验室发现与X连锁遗

6、传特有的家族史结合发生病毒、真菌、寄生虫和细菌感染。约1/2患者血清IgM水可以明确诊断许多X连锁免疫缺陷病。在有已知基因突变的平正常；T细胞数量和功能常异常；大多数患者B细胞数量正家族中，基因突变的检测也可用于对新生儿或胎儿作出明确常，但有少数出现B细胞减少或缺乏。约25%患者有自身免诊断。符合可以诊断标准患者仅有临床和实验室表现而无明疫性疾病表现；患者发生恶性肿瘤几率也增高。确的基因异常，也无其相应mRNA或蛋白质缺乏的证据。患者有85%的几率在20年随访后仍维持原有诊断不变。符合二、IgA缺乏症可能诊断标准的患者仅有部分临床和实验室表现。并非所有1.诊断标准（1）明确诊断标准

7、：4岁以上的男性或女性具有特定基因突变患者均能符合这一基因突变相关病种的可患者血清IgA水平低于0.07g/L而血清IgG和IgM水平正以诊断标准，甚至可能诊断标准。应当指出，具有特定基因突常；排除其他导致低丙种球蛋白的病因见表1；患者对疫苗变或已被诊断为某一特殊综合征患者症状表达程度是不同有正常IgG抗体应答。（2）可以诊断标准：4岁以上男性或女的，因此对每一病种不同表现应该有简短描述，但并非意味着性患者血清IgA水平低于相应年龄正常水平至少2s而血清IgG、M水平