国内医学检验所项目及应用技术总结_图文

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1、国内医学检验所项目开展情况华大基因检测项目服务内容技术类型无创产前基因检测胎儿染色体目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，华大健康无创产前基因检测技术还可广泛应用于其他染色体非整倍体疾病的检测以及双胎的21,18,13三体综合征检测。NGS 流产组织染色体异常检测NGS出生缺陷染色体异常检测本产品通过新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，可检测23对染色体非整倍体，以及目前已知的、致病性明确的 169种典型微缺失/微重复

2、综合征，并能发现新的染色体微缺失/微重复突变和基因遗传多态。结合父母/夫妇的遗传背景，可辅助临床进行病因诊断，为后续的治疗、干预提供科学依据。胚胎植入前染色体异常检测胚胎染色体非整倍体及16M以上缺失/重复。单细胞全基因组扩增技术（WGA）+NGSY染色体微缺失检测Y染色体AZF区域15个序列标签位点（STS）。多重PCR人乳头瘤病毒（HPV）基因分型华大临检中心利用先进的检测技术可对公认的14种高危型HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型）及2种低危型HPV（6、11型）进行精确分型。该检

3、测技术具有高灵敏度、高特异性、可分型的特点，可以大幅度地降低漏诊率和假阳性率。单碱基延伸技术（SBE）及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术乙型肝炎病毒耐药及基因分型检测与六种核苷（酸）类药物耐药相关的11个病毒变异位点的变异信息。Sanger测序丙型肝炎病毒基因分型及定量检测HCV分型基因检测：可区分HCV的6个主要型别及其下属19个亚型。Sanger测序IL28B基因多态性检测国际公认与丙肝治疗高度相关的IL28B基因多态性位点检测：rs12979860C/T、rs8099917T/G。飞行时间质谱耳聋基因检测新生儿遗传代谢病检测高通量的液

4、相串联质谱技术+NGS（目标捕获+全外显子）人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测用被誉为国际HLA分型“金标准”的PCR-SBT法杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）分型检测检测KIR2DL1～5、KIR2DS1～5、KIR3DL1～3、KIR3DS1、KIR2DP1和KIR3DP1共16个基因型。采用PCR-SSP技术对KIR进行分型检测造血干细胞/骨髓移植后嵌合体STR检测检测19个STR基因座和1个性别基因，进行嵌合状态分析：D3S1358、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、C

5、SF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、Amelogenin（AMEL）。采用STR-PCR技术，检测20个STR位点，白血病融合基因定量检测BCR-ABL1,t(9;22)(q34;q11);PML-RARA,t(15;17)(q22;q21);AML1-ETO,t(8;21)(q22;q22);TEL-AML1,t(12;21)(p13;q22);CBFβ-MYH11,inv(16)(p13;q22);E2A-PBX1,t(1;1

6、9)(q23;p13);SIL-TAL1,1p32;MLL-AF4,t(4;11)(q21;q23);PLZF-RARA,t(11;17)(q23;q21);FIP1L1-PDGFRA,4q12;采用实时荧光定量PCR，在PCR 反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR 进程，通过标准曲线对未知模板进行定量分析。人类血小板抗原(HPA)分型检测PCR-SSP技术骨髓增殖性疾病JAK2基因突变检测PCR-SSP检测（定性），实时荧光定量PCR（Real-timePCR）检测（定量），直接测序法地中海贫血基因检测常见α-地贫缺失型

7、：Gap-PCR技术（跨越断裂点的PCR）衍生的多重PCR技术非常见缺失型：实时荧光定量PCR（RealtimeQuantitativePCR）或新一代测序（NextGenerationSequencing）技术突变型：直接测序法遗传性结直肠癌基因检测检测遗传性结直肠癌相关基因APC、MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的突变芯片捕获的方法捕获APC、MMR基因的全外显子序列，然后构建高通量测序文库，进行高通量深度测序，sanger测序进行验证遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变芯片捕获B

8、RCA1/2测序+Sanger验证遗传性肿瘤基因检测目标区域捕获与高通量测序技术肿瘤靶向药物个体化基因检测目标区域捕获与高通量测序技术肿瘤化疗药物个体