大理州孕前和孕早期妇女叶酸代谢障碍相关

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1、大理州孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究拟成果登记公示成果名称：大理州孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究主要完成单位：大理白族自治州妇幼保健院主要完成人：杜梅余云志黄静朱金惠段桂芬杨姝淼鲁衍强汤萍黑少鹤成果简介：一、立项背景：出生缺陷（birthdefects，BD）是我国公共卫生和社会的一个严重问题，每年新增出生缺陷约90万例。近年研究发现，高同型半胱氨酸血症（HCY）是导致出生缺陷和影响孕妇健康的一个独立危险因素。大量的科学研究表明，叶酸摄入绝对或不被机体有效利用，是引起高同型半胱氨酸血症的直接原因。目

2、前国内不同地区对孕期叶酸服用标准不一，且叶酸的吸收及利用能力除与营养、饮食、环境有关，遗传也是一个重要的因素。本研究对大理州育龄期妇女叶酸代谢相关基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的多态性进行研究，旨在指导孕妇根据自己的遗传体质，补充合适剂量的叶酸，为个性化的孕期保健和相关卫生政策提供科学依据。通过调查叶酸代谢障碍相关基因多态性在大理州孕妇的分布特征，探索其与出生缺陷发生的相关性，从病因学上进行研究，达到防控出生缺陷的目的。二、课题来源：1、中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2012年组织实施的妇幼保健分子遗传医学研究专项计划指定课题“中国

3、孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究”。大理州妇幼保健院为该研究项目的其中一个科研项目承担单位。2、研究目标：在本地区逐步开展叶酸代谢障碍相关出生缺陷的临床流行病学调查，探讨叶酸代谢障碍相关基因多态性在大理州孕前及孕早期妇女中的分布特征。评估个体叶酸代谢障碍的遗传危险度，根据遗传检测结果进行临床咨询和个性化叶酸补充干预，跟踪观察干预效果，为制定因地制宜的公共卫生政策提供依据。为研究本地区神经管缺陷等出生缺陷的生物样本库、临床流行病学调查基础资料库及课题数据管理平台提供实验数据。三、技术报告收集病例2016年1月～2018年12月在大理州

4、妇幼保健院进行孕前或孕期检查的育龄女性纳入标准:1.夫妇双方无家族性遗传病史2.同意进行遗传检测排除标准：1．静脉血栓形成、内分泌失调、染色体异常和生殖器官畸形2.合并其他疾病：曾行胃肠切除手术或患严重消化系统疾病、肝肾功能不全者、患有冠心病、糖尿病、甲状腺疾病、恶性肿瘤、血液系统或免疫系统疾病者3.不能配合参加实验者采集样本采样拭子留取口腔黏膜脱落细胞提取样本DNA柱式质粒DNA小量抽提试剂盒Taqman-MGB技术检测MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因多态性应用SPSS19.0软件对数据进行统计学分析第二部分研究对象研究组（通过叶酸代

5、谢障碍遗传检验评估风险，并接受个体化叶酸补服治疗）对照组未接受叶酸遗传检验及个性化补服叶酸的孕妇予叶酸补服中度风险孕前3个月至整个孕期叶酸0.8mg/天＋VB122.6ug/天高度风险孕前3个月整整个孕期叶酸0.8mg/天（MTRR66AG或GG受检者）补服VB122.6ug/天追踪妊娠结局追踪妊娠结局收集、整理数据，统计分析。四、研究工作总结1、本研究共收集6656例孕前及孕早期妇女，平均年龄为28.4±5.1岁。2、民族分布：其中白族2822人，汉族2809人，彝族597人，回族182人，傈僳族70人，藏族、纳西族、傣族、苗族、普米族、壮族、瑶族、哈尼族、土

6、族、佤族、怒族等少数民族176人。3、获取大理州白族、汉族、彝族等民族育龄女性的叶酸代谢障碍相关基因位点分布特征3.1Hardy－Weinberg平衡分析平衡校验为验证入组样本的可靠性，对本研究的汉族和白族、彝族女性基因型分布分别进行Hardy－Weinberg遗传平衡检验，P值均大于0.5，说明该组样本可代表大理白族自治州这三个民族女性遗传特点，依据该样本得出的分析结果是可靠的。3.2不同民族间MTHFR、MTRR基因各位点基因型及等位基因频率分布的比较A1298C、C677T位点不同民族的基因型及等位基因频率分布的构成不同，差异有统计学意义（P＜0.05）。

7、A66G位点基因型及等位基因在各民族间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）3.2.1大理白族自治州白族女性MTHFR、MTRR与其他地区少数民族女性基因型频数和频率比较［例(%)］大理白族自治州白族女性MTHFR、MTRR与其他地区少数民族女性等位基因频数和频率比较［例(%)］大理白族自治州汉族、白族女性MTHFＲC677T，A1298C和MTRRA66G基因型分布及等位基因频率分布，差异无统计学意义(P＞0.05);大理白族自治州白族女性MTHFRC677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗

8、族女性比较，差异有统计学