早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识

《早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、中华妇产科杂志2017年9月第52卷第9期ChinJObstetGynecol，September2017,Vol.52,No.9·577··临床指南·早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识陈子江田秦杰乔杰刘嘉茵杨冬梓黄荷凤梁晓燕秦莹莹伍琼芳杨晓葵肖红梅陈士岭姚元庆徐丛剑曹云霞张以文庄广伦陈贵安林金芳李尚为朱桂金章晓梅华克勤阮祥燕吴洁郁琦孙赟一、早发性卵巢功能不全的相关概念二、病因本共识中早发性卵巢功能不全（prematurePOI的常见病因包括遗传因素、医源性因素、ovarianinsufficiency，POI）是指女性在40岁以前出[4]免疫因素、环境因素等。目前，半

2、数以上的POI患现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经[5]者病因不明确，称为特发性POI。稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH>25U/L）、[6-8]1.遗传因素：遗传因素占POI病因的20%~[1]雌激素水平波动性下降。本共识中，根据是否曾经25%，包括染色体异常和基因变异。10%~13%的出现自发月经，将POI分为原发性POI和继发性POI。POI患者存在染色体数量或结构异常，散发性POI其他相关概念：（1）卵巢早衰（premature患者的染色体异常率高于家族性患者，原发性POIovarianfailure，POF）：女性40岁以前出现闭经、促患者染色体

3、异常率显著高于继发性POI患者[9]。（1）性腺激素水平升高（FSH>40U/L）和雌激素水平降X染色体异常：染色体异常中X染色体异常率可高低，并伴有不同程度的围绝经期症状，是POI的终达94%，45,X及其嵌合、X染色体长臂或短臂缺失、[2]末阶段。（2）卵巢储备功能减退（diminishedovarianX染色体-常染色体易位是常见的异常染色体核reserve，DOR）：指卵巢内卵母细胞的数量减少和型。（2）常染色体异常及相关致病基因：约2%的(或)质量下降，同时伴有抗苗勒管激素（anti-POI患者与常染色体重排相关。已发现的致病基Müllerianhormone，AM

4、H）水平降低、窦卵泡数（antral因包括：生殖内分泌相关基因（FSHR、CYP17、ESR1[3]folliclecount，AFC）减少、FSH水平升高。患者生等）、卵泡发生相关基因（NOBOX、FIGLA、GDF9育力降低，但不强调年龄、病因和月经状态。等）、减数分裂和DNA损伤修复相关基因（MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等）。但中国POI患者致病基DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2017.09.001因的突变频率一般<2%，临床诊断的价值有限[9]。作者单位：250021济南，山东大学附属生殖医院（陈子江、秦莹（3）综合征型P

5、OI的相关致病基因：以POI为临床莹）；中国医学科学院北京协和医院妇产科（田秦杰、张以文、郁表型之一的遗传性综合征，如睑裂狭小-上睑下琦）；北京大学第三医院生殖医学中心（乔杰、陈贵安）；南京医科大学第一附属医院生殖医学中心（刘嘉茵、吴洁）；中山大学孙逸仙纪垂-倒转型内眦赘皮综合征、脑白质发育不良、共济念医院妇产科（杨冬梓）；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼失调-毛细血管扩张症等的候选致病基因包括保健院（黄荷凤）；中山大学附属第六医院生殖医学中心（梁晓燕）；FOXL2、EIF2B和ATM等，但具体机制多数不清。江西省妇幼保健院生殖中心（伍琼芳）；首都医科大学附属北京妇2.医源

6、性因素：常见的医源性因素包括手术、产医院（杨晓葵、阮祥燕）；中南大学基础医学院生殖与干细胞工程[4]放疗和化疗。手术引起卵巢组织缺损或局部炎研究所（肖红梅）；南方医科大学南方医院妇产科（陈士岭）；解放军总医院妇产科（姚元庆）；复旦大学附属妇产科医院（徐丛剑、林金症、影响卵巢血液供应而导致POI。化疗药物可诱芳、华克勤）；安徽医科大学第一附属医院（曹云霞）；中山大学附属导卵母细胞凋亡或破坏颗粒细胞功能，其对卵巢功第一医院妇产科（庄广伦）；四川大学华西第二医院生殖医学科（李能的损害与药物种类、剂量及年龄有关。放疗对卵尚为）；华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心（朱巢功能

7、的损害程度取决于剂量、照射部位及年龄。桂金）；云南省第一人民医院（章晓梅）；上海交通大学医学院附[10-11]属仁济医院生殖医学科（孙赟）年龄越大放疗的耐受性越差，越易发生POI。通信作者：陈子江，Email：chenzijiang@hotmail.com3.免疫及其他因素：自身免疫功能失调可能造·578·中华妇产科杂志2017年9月第52卷第9期ChinJObstetGynecol，September2017,Vol.52,No.9成卵巢功能损伤，但是免疫因素究竟为原因或是结15~25U/L，此属高危