临床分子遗传诊断之现况与发展

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1、AdvancesinClinicalMolecularGenetics临床分子遗传诊断之现况与发展台大医院基因医学部苏怡宁医师AdrenoleukodystrophyisanX-linkeddisorderwhichissecondarytoamutationintheABCD1geneandresultsintheapparentdefectinperoxisomalbetaoxidationandtheaccumulationofthesaturatedverylongchainfattyacidsinalltissuesofthebody.Themanifestationsofthed

2、isorderoccurprimarilyintheadrenalcortex,themyelinofthecentralnervoussystem,andtheLeydigcellsofthetestes.ABCD1isanATPasebindingcassetteproteininthesamecategoryoftransporterproteinssuchastheCFTRandMDRproteins.肾上腺白质退化症ALDGeneticinformationATP-bindingcassette,sub-familyD(ALD),member1Genesymbol:ABCD1Loc

3、ation:Xq28基因遗传疾病(Geneticdisorders)细胞遗传诊断(Cytogeneticapproach)染色体异常(ChromosomeAbnormalities)分子遗传诊断(Moleculargeneticapproach)单一基因疾病(Single-GeneDisorders)多基因疾病(MultifactorialDisorders)粒线体疾病(MitochondrialDisorders)Cytogenetic-RelatedTechniquesMolecularGenetic-RelatedTechniquesCGHFISHSNPAnalysisGeneDose

4、AnalysisPRINsLengthMutationAnalysisSTRAnalysisKaryotyping遗传基因诊断(+)遗传疾病???疾病患者照護產前胎兒診斷遺傳基因診斷(-)遺傳諮詢白化症SingleGeneDiseasesOver3000knownhumanmonogenicdisordersOver600genesinvolvedhavebeenmapped遗传方式自体显性遗传(AD,Autosomaldominant)自体隐性遗传(AR,Autosomalrecessive)性联遗传(X-linkdominant/X-linkrecessive)ADDeNovoInher

5、ited结节性硬化症(TSC)结节性硬化症(TSC)是一种自体显性遗传疾病，估计其盛行率约为1/10000。目前研究了解，已知有两个基因之突变与结节性硬化症有关，分别是TSC1及TSC2。依过去之文献报告，有关TSC1及TSC2之突变皆多属于单点突变，且不同之患者突变点点位皆不相同，约60～70％之患者属于新发生之突变，而与过去确认之突变点皆不相同，对突变分析而言，相当因难进行大规模之分析，神经纤维瘤简介神经纤维瘤是一种遗传性的神经外胚层生成疾病，依照所侵犯的范围分为第一型(周边型)和第二型(中枢型)。神经纤维瘤第一型(简称NF-1)较为常见，这类疾病的发生率，大约是每4000个新生儿中有一

6、位。神经纤维瘤之遗传方式在遗传上，约有一半的患者是属于显性遗传；亦即，台湾地区约有6000个NF-1的家庭。由于NF-1基因为自体显性遗传，也就是在神经纤维瘤家庭中，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员皆有50%之机会带有此突变基因。神经纤维瘤基因检测之重要在这些家族中，神经纤维瘤之症状会不断侵袭这些家族中的家属。同一家族中症状严重程度皆不一样所以说NF-1突变基因遗传检测对于早期确认神经纤维瘤之疾患是有其必要性的，尤其是对于具有家族性神经纤维瘤之家族成员而言。Pt.S/FLocationMoleculardefectsCodonsubstitutionMutationtypePredi

7、ctedproteinproductReference1FExon2118A>TAAG>TAGNonsenseK40XThisreport2FExon5492..495delAACT-Frame-shiftAa164,PTC176Thisreport3SExon6621delT-Frame-shiftAa207,PTC210Thisreport4SExon91019..1022insTAAC-Frame-sh