基因治疗和人类基因组计划sk

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1、请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病基因治疗和人类基因组计划基因治疗（1）概念：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。（2）实例：（SCID患者治疗）ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。1990年9月14日，安德森对一

2、例患腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的4岁女孩进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将这个女孩的白血球进行基因改造，使有缺陷的基因被健康的基因替代，然后把含正常白血球的血液输入她左臂的一条静脉血管中。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。后来，她的免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。基因治疗的步骤选择治疗基因单一基因缺陷时原则：缺什么补什么多基因病时：主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入

3、患者体内治疗基因的表达基因治疗的机理基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因封闭：封闭特定基因的表达思考与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。人类基因组计划人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。（1）找出人类所有基因及其在染

4、色体上的位置；（2）解开人类3~3.5万个基因的密码；（3）确定30亿个碱基对的排列顺序；（4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与；（5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。（6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。人类基因组计划的基本情况１、人类基因组是指什么？２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。24条染色体（即：１－22号常染色体，Ｘ、Ｙ性染色体）2.人类单倍体基因组研究的是()A.23个双链DNA分子B.23个单链DNA分子C.24个双链DNA分子D.24个单链DNA分子3.一种细菌的信使RNA由

5、360个核苷酸组成,它所编码的蛋白质长度是()A.约360个氨基酸B.约1080个氨基酸C.整120个氨基酸D.少于120个氨基酸CD4、水稻体细胞12对同源染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是()A、48个B、24个C、13个D、12个D《人类基因组计划》将得到浩如烟海的序列数据,仅将单倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估计,人类基因组的编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序列的3%.而非编码序列,除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚.由此可知,要破译“遗传语

6、言”,读懂这包括天文数字的遗传信息“天书“,其难度该有多大!（１）人的体细胞的ＤＮＡ约有多少个核苷酸对？（２）体细胞里的ＤＮＡ含有多少个脱氧核糖分子？（３）性细胞中的ＤＮＡ含有多少个碱基？（４）人类基因组计划中要测定多少条染色体？60亿.120亿6０亿24条染色体2000年6月公共领域测序计划工作框架图遗传图谱转录图谱0.7cM或kb序列图谱物理图谱100kbSTSmap遗传图物理图转录图序列图３、人类基因组计划内容？——绘制四张图人类基因组计划要绘制的四张图：遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率)物理

7、图：表示DNA序列上DNA标记之间实际距离图。转录图：整个人类基因组中1%~5%的编码序列图。序列图：整个人类基因组的核苷酸序列图。４、人类基因组研究的意义（１）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。（３）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。1、基因诊断：诊断遗传疾病。2、基因治疗：可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。3、基因预防：生产基因疫苗。4、用药个