基因治疗和人类基因组计划.docx

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1、第4节基因诊断与基因治疗[课程目标]·导航1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。知识点1基因诊断[知识梳理]1.基因诊断技术的原理指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。2.基因诊断的过程构建基因探针→获得待测组织单链DNA→对待测单链DNA分子进行PCR技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DN

2、A单链→将DNA转移到一种特制的尼龙膜上→将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。3.基因诊断的特点既客观又灵敏。思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。[活学活用]应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的，这里的基因探针是指()A.用于检测疾病的医疗器械B.用放射性同位素或荧光分子

3、等标记的DNA分子C.合成β珠-蛋白的DNAD.合成苯丙羟化酶的DNA片段解析本题考查对基因诊断概念的理解。依据基因诊断的定义可知B项正确。答案B[归纳总结]1.DNA探针的制备方法根据翻译产物蛋白质的氨基酸顺序查出相应的核苷酸顺序(约30个氨基酸对应的90个左右的核苷酸顺序)，再从中选出两个片段，用化学方法合成这两个片段并做同位素标记，即成探针。也可用所需的mRNA逆转录成DNA，标记后作为探针。2.基因诊断的过程获得目的基因→构建基因探针→从被测生物中取样→对单链DNA分子进行PCR扩增→将DNA转到特定的尼龙膜上→将DNA探针与样品进行杂交→

4、观察杂交斑。3.基因诊断的优点传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，就可针对具体情况进行适当的治疗。4.基因诊断的应用(1)对感染性疾病的诊断利用已知病原体的基因做DNA探针，当有病原体侵入人体后，就可以快速、准确地确定病因。基因诊断可用于病毒性(如乙肝病毒)感染、细菌性(如结核杆菌)感染、寄生虫侵染、真菌性感染等病原体的检测。(2)癌症的早期检测通过研究，人们已阐明

5、部分基因与癌症之间的关系。目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。例如可以用从白血病患者细胞中分离出来的癌基因做成DNA探针检测白血病。(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断通过基因诊断，不仅可以检测胎儿性别，还可以检测与染色体有关的遗传病，对于高发性遗传病(如地中海贫血症、镰刀型细胞贫血症、凝血因子缺乏症等)的基因诊断已在临床上应用，为优生优育作出了巨大贡献。(4)在法医学上的应用通过对人基因结构的深入研究发现，有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别、亲子鉴别、DNA指纹分析等司法鉴定，还可以应用于动植物检疫与转基因动物中阳

6、性基因的检测。知识点2神奇的基因芯片[知识梳理]1.基因芯片是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的DNA阵列。2.基因芯片的应用举例(1)发现疾病的相关基因。(2)用于传染病的检测。(3)基因芯片技术与医学行为的改变。①基因芯片不仅能做到快速、准确地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行个体化的治疗。②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病易感性的差异。思考：如果将来把每个人的基因做成基因

7、芯片，你设想一下会有什么作用？提示：基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。[活学活用]基因诊断所利用的原理是A.基因突变C.DNA分子杂交解析基因诊断的原理是(DNA)B.基因重组D.染色体变异分子杂交即碱基互补配对。答案C知识点3初露曙光的基因治疗[知识梳理]1.基因治疗的概念就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。2.基因治疗SCID的过程(1)SCID患病机理：患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件下生活。(

8、2)治疗SCID过程：将人的正常ada基因与某种病毒核酸重组→从SCID患者体内分离T淋巴细胞→该病毒感染T淋巴细