《孕期叶酸需求检测》PPT课件

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1、孕期叶酸需求检测项目2021/8/62育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。2021/8/63临床面临的问题临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。2021/8/64原因何在？叶酸代谢障碍叶酸摄入不足叶酸缺乏叶酸相对缺乏2021/8/65叶酸需求遗传检测检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，

2、容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。2021/8/66什么是叶酸代谢障碍关键基因突变（MTHFR）关键酶活性降低（MTHFR）叶酸代谢障碍同型半胱氨酸代谢障碍高HCY2021/8/67叶酸代谢障碍高Hcy低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化）1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症5.妊娠期高血压6.习惯性流产叶酸代谢障碍导致的临床问题2021/8/68MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因）导致叶酸代谢障碍的关键基因2021/8/69通过对这些关键基因的检测，在分子水平上

3、把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群筛查出来。孕期叶酸需求遗传检测2021/8/610加强B超检查筛查目的一：强化风险人群NTDs的产前筛查和产前诊断AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿：14-16周即可确诊脊柱裂：17-18周诊断效果较好脑脊膜膨出：16-19周最佳时机不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。AFP检测2021/8/611筛查目的二：强化风险人群的孕前/孕期叶酸补充时间：至少孕前3个月开始补充，强调整个孕期都服用叶酸。剂量：在1000微

4、克/天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量---800微克/天。2021/8/612项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。重点检测人群：（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。主要检测对象2021/8/613检测意义筛查出容易生育NT

5、Ds的风险人群强化NTDs产前筛查和产前诊断强化叶酸补充的时间和剂量强化叶酸服用的依从性2021/8/614孕期叶酸需求遗传检测——预防新生儿出生缺陷，拥有健康可爱宝贝！谢谢大家！