孕期母子安康叶酸基因监测课件

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1、药物基因组学与优生优育中国健康促进基金会20141012优生优育减少产妇抑郁症降低流产率促进胎儿智力发育优生优育的三大目标是否有流产风险？胎儿机体和心智发育是否正常？是否发生孕期或产后抑郁症？123孕期母子安康的三大危险因素是否有流产风险？约有20%的怀孕会因流产而终止。流产比例随孕妇年龄而增加，24岁以下的妇女，流产率为9.5%；30岁以上的妇女，流产率为11%；40岁以上的妇女，流产率为33%；44岁以上的妇女，流产率则高达53%。主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、胚胎血供不足、自身免疫因素、遗传因素等。胎儿机体和心智发育是

2、否正常？约5.4%的儿童弱智。其中，智商在70以下（智力减低）的，占3%，智商在70~79（临界智力）的，占8%。主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、甲状腺功能减低、遗传因素等。是否发生孕期或产后抑郁症？约15%~40%的孕产妇发生孕期和产后抑郁症。主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、甲状腺功能减低等。一、叶酸代谢酶MTHFR基因异常与流产及胎儿智力发育保胎用叶酸，叶酸要起效，基因是前提叶酸本身没有治疗作用，需经过体内转化为活性体才有促进胎儿神经生长、抗抑郁等作用。约30%的中国孕妇由于遗传因素导致无法正常利用叶酸，服用叶酸无

3、效，导致胎儿智力发育不良。约40%的中国孕妇由于基因部分突变，服用叶酸效果不理想。叶酸利用障碍的妇女易患乳腺癌。CancerEpidemiolBiomarkersPrev.2009Apr;18(4):1101-1110亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）MTHFR是叶酸代谢的关键酶，催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。人类MTHFR基因位于染色体1p36.3，其基因主要存在两种多态类型，分别为677C/T和1298A/C基因突变。MTHFR基因667位碱基C被T置换，导致编码MTHFR蛋白叶酸结合区域222位由丙氨酸

4、替换为缬氨酸，MTHFR基因1298位A替换为C突变导致谷氨酰胺被丙氨酸取代。MTHFR677基因突变与酶活性中国人MTHFR677基因型分布酶活性中国人带此基因的比例CC100%33%CT60%44%TT30%23%MTHFR677基因突变与酶活性MTHFR1298基因突变与酶活性PLoSONE8(3):e57917.根据677和1298基因突变，综合判断MTHFR酶活性http://biobirths.com/mthfr-and-your-pregnancy基因型及酶活性677CC677CT677TT1298AA100%66%

5、25%1298AC83%48%21%1298CC61%40%15%MTHFR677C/T与流产风险677T基因型，是发生习惯性流产以及胎儿神经管发育异常的高危因素。ArchGynecolObstet(2013)288:1171–1177MTHFR1298C基因也是习惯性流产的高危因素，有62.79%的习惯性流产，与MTHFR1298基因从A变为C相关。MTHFR1298CC基因型孕妇，流产风险增加2.23倍。ArchGynecolObstet(2013)288:1171–1177MTHFR1298A/C与流产风险MTHFR677C

6、/T和1298A/C综合判断流产风险ArchGynecolObstet(2013)288:1171–1177基因型及酶活性677CC677CT677TT1298AA100%66%25%1298AC83%48%21%1298CC61%40%15%677TT与1298CC基因型，酶活性最低，流产风险最高当患者是MTHFR677TT基因型时，即使将普通叶酸的服药剂量从每天100μg，提高到每天4000μg，也并不能有效降低血液中同型半胱氨酸水平。AmJClinNutr2011;93:1365–72对于MTHFR基因突变者每天服用叶酸片（

7、400μg/片，一天一片），无效；叶酸剂量增加40倍，也无效。MTHFR677C/T和1298A/C判断胎儿神经及心理发育不良的风险BayleyMentalDevelopmentIndexat24moofage(MDI-24)（24个月儿童Bayley心理发展指数），是评价3岁以下婴幼儿总体能力的金标准。它评估全面的神经发育状况，包括语言与视觉机能，解决问题的能力（智力指数MDI）和精细与粗大运动机能（运动发育指数PDI）。若孕妇为MTHFR677C和1298A基因型，新生儿MDI-24的评分为93.3±1.2；而基因型为MTHF

8、R677T和1298A的孕妇，其所生的孩子的MDI-24评分则仅为89.9±0.8，发育滞后。AmJClinNutr.2010;92:226–34Mthfr与孕产妇抑郁症有关女性，有MTHFR677TT基因型者，抑郁风险更高孕妇，有MTHFR677